ALK 信号在癌细胞中主要通过三种机制被激活:基因融合、基因扩增和激活点突变。在NSCLC中,ALK融合是常见驱动基因突变之一,因靶向药使用时间长,平均生存期长,也被称为“钻石突变”,临床上多见于不吸烟或轻度吸烟的年轻腺癌患者。 二、EML4-ALK2007年,日本Manabu Soda教授等人首次发现了ALK重排,在非小细胞肺癌标本中鉴定...
病因分析:EML4-ALK融合基因突变是肺癌中一种特定的分子变异,它促进了肿瘤细胞的生长和扩散。这种突变可能与吸烟史、遗传因素及环境因素等多种因素有关,导致肺部细胞异常增生形成肿瘤,进而引发咳嗽、胸闷等症状。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐采用ALK抑制剂进行靶向治疗。一线治疗药物包括阿来替尼、克唑...
您患有肺癌,且为EML4-ALK融合基因突变的类型,同时出现胸闷、气短、持续咳嗽的症状。 病因分析: 肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基...
尽管ALK-TKI对晚期ALK融合NSCLC表现出良好的有效性,然而,若同时发生TP53等基因突变,可能会对靶向治疗的疗效产生负面影响。既往研究已经表明,62%的ALK融合阳性转移性NSCLC的病例至少有一种共突变,在接受ALK-TKI治疗的转移性ALK阳性NSCLC患者中,ALK阳性与其他基因共突变会导致不良预后[3]。那么,EML4-ALK融合突变和同时伴...
随着肺癌治疗迈入了精准医疗和个性化治疗阶段,针对晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者,国内外各大指南中陆续推荐:将肿瘤组织基因变异检测和靶向治疗加入到系统治疗当中。其中,“钻石突变”ALK融合,多发于不吸烟或吸烟较少的年轻肺腺癌患者,融合形式以EML4-ALK融合居多,...
尽管ALK-TKI对晚期ALK融合NSCLC表现出良好的有效性,然而,若同时发生TP53等基因突变,可能会对靶向治疗的疗效产生负面影响。既往研究已经表明,62%的ALK融合阳性转移性NSCLC的病例至少有一种共突变,在接受ALK-TKI治疗的转移性ALK阳性NSCLC患者中,A...
EML4-ALK融合突变的主要亚型是V1和V3a/b 2.不同的ALK融合突变,靶向药物疗效有差异 尽管同样是ALK基因融合突变,但是不同的伴侣基因,以及在不同的位置断裂所形成的突变体,靶向药的疗效存在较大的差异。 六种ALK靶向药物对不同EML4-ALK变体的抑制活性存在差异 ...
2007年科学家首次发现肺癌中存在着具有转化活性的EML4-ALK基因重排现象，这种基因重排可以促使肺癌的发生和进展。也就是说ALK是个强力的致癌驱动基因。 EML4-ALK融合出现在大约3～5%的所有人群的非小细胞肺癌中，而在年轻、不吸烟且EGFR未突变的肺腺癌患者中，表达率更高，可达25%～30%。 02 之所以ALK突变被称为“...
EML4-ALK 融合突变，EML4 和 ALK 基因分别在 2 号染色体 DNA 的 p21 和 p23，两个基因相隔约 ...