在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次...
注:变体命名按发现时间顺序编号,同时发现的相同外显子断裂但插入/缺失不同的变异编号会重叠,例如v3a(融合位点为EML4基因的第6外显子与ALK基因的第20外显子发生融合)和v3b(融合位点为EML4基因的第6外显子加上33bp内含子与ALK基因的第20外显子发生融合)...
非小细胞肺癌(NSCLC)的一个重要的临床亚型是ALK基因融合,以EML4-ALK融合突变为主,EML4-ALK融合有不同的融合亚型。 EML4位于染色体2p21上,包含26个外显子。迄今为止,EML4外显子2、3、6、7、8、10、13、14、15、16、17、18、19...
病因分析:EML4-ALK融合基因突变是非小细胞肺癌中一种特定的分子异常,它导致ALK激酶的异常激活,从而促进肿瘤细胞的生长和扩散。您的咳嗽、胸闷气短等症状可能与肺部肿瘤压迫或侵犯周围组织有关。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的非小细胞肺癌,推荐使用ALK抑制剂进行靶向治疗。一线治疗药物包括克唑替尼、阿来替尼、...
EML4-ALK融合突变的主要亚型是V1和V3a/b 2.不同的ALK融合突变,靶向药物疗效有差异 尽管同样是ALK基因融合突变,但是不同的伴侣基因,以及在不同的位置断裂所形成的突变体,靶向药的疗效存在较大的差异。 六种ALK靶向药物对不同EML4-ALK变体的抑制活性存在差异 ...
肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐使用ALK抑制剂进行治疗,如克唑替尼等。具体用法和用量应根据医生的建议和药品...
ALK- EML4融合基因的出现,会导致肺癌的发生和发展。研究发现,ALK- EML4融合基因在非小细胞肺癌中特别常见,尤其是在不吸烟者中更为突出。这一突变会导致细胞的异常增殖和恶性转化,从而形成肿瘤。 ALK- EML4融合基因在肺癌的诊断和治疗中起着重要的作用。通过检测ALK- EML4融合基因的存在,可以确定肺癌的亚型,并选择合...
EML4-ALK融合基因作为具有独特临床特征的肺癌的又一分子标志物,昭示着针对ALK的靶向治疗将促使肺癌个体化治疗更加精准有效和逐步走向成熟完善。然而,对EMI4-ALK融合基因的检测方法还有待于改善,以提高其检出的特异性和敏感性。假以时日,对于EML4-ALK融合基因抑制药物的研发与改进,定将取得突破性进展。
1例结肠癌中检测到EML4-ALK融合的来龙去脉。 EML4-ALK融合用ALK抑制剂是靶向治疗的典例,肺癌中ALK融合占比大概3-7%。所以首先要做的事情是确认突变是否是可信的,方法是免疫组化,FISH或者二代测序等不同的检测手段相互验证,再就是查文献确认结直肠癌中既往是否检测到过ALK融合,EML4-ALK这种融合在结直肠癌中既往...