另外肥大细胞增多症是一种具有独特病理、临床特征和分子表达的髓系肿瘤类型,KIT D816V突变同样也是肥大细胞增多症发生的重要驱动基因。那么,当面对伴KIT D816V突变,且同时存在诊断前惰性系统性肥大细胞增多症(或单克隆肥大细胞活化综合征...
2例KIT D816Y相关系统性疾病(血清类胰蛋白酶值分别为184和244ng/ml)的ISM伴器官肿大患者、1例骨髓诊断为ISM且骨髓标本未检测到KIT突变的患者、4例经骨髓活检确诊为ISM的患者基因检测结果均为阴性。后4例患者在骨髓活检中具有较低的肥大细胞疾病负荷(肥大细胞≤骨髓细胞总数的5 %);但其骨髓标本基因检测结果为KIT...
KIT 突变位点 基因序列 KIT D816V D816V是一种在急性髓细胞白血病(AML)中观察到的突变。这种变异与AML患者预后差和预后差有关。KIT D816V is a mutation observed in acute myeloid leukemia (AML). This variant has been linked to poorer prognosis and worse outcome in AML patients....
患者半年内复发,NGS提示新增ETV6、KITD816V突变。予M-CLAG方案治疗后,出现持续性重度骨髓抑制、中性粒细胞缺失,改用口服阿伐替尼,复查ETO阴性,MRD阴性,KIT突变清除,成功衔接allo-HSCT。 名家对话环节,由南方医科大学南方医院张钰教授和浙...
总之,侵袭性系统性肥大细胞增生症患者伴KITD816V突变是一种罕见且具有挑战性的疾病。针对该疾病的治疗尚无明确的指导方针,而靶向药物可能是一种可行的治疗策略。进一步的研究和临床试验是必要的,以改善对该病的认识和治疗效果,提高患者的生存质量 侵袭性系统性肥大细胞增生症伴KITD816V突变是一种罕见的疾病,目前尚...
审查员 王瑶 (54)发明名称检测C-KIT基因D816V突变位点的引物、试剂盒及其PCR方法(57)摘要本发明公开了一种检测C-KIT基因D816V突变位点的引物、试剂盒及其PCR方法,其中包括:野生型特异性上游引物、突变型特异性上游引物和野生型特异性上游引物与突变型特异性上游引物共用的下游引物;且所述野生型特异性上游引物具有...
2021年8月2日浙江树人大学树兰国际医学院附属树兰杭州医院收治1例系统性肥大细胞增多症(SM)患者,淋巴结标本一代测序检测检出酪氨酸激酶受体(KIT)-D816V阳性,二代测序检测检出KIT、植物同源域指蛋白6(PHF6)、镁/锰依赖性蛋白磷酸酶1D(PPM1D)和tet癌基因家族成员2(TET2)基因突变。诊断为ASM。给予阿伐替尼治疗,...
骨髓穿刺及外周血融合基因检测结果:粒系、红系、淋巴细胞各阶段比例无明显异常,大致正常骨髓象;KIT-D816V(+)。复查腹部B超:肝脾弥漫性增大,肝脏右叶厚径8.6 cm,脾脏厚径2.5 cm,长径8.5 cm,余未见异常。由于未发现有导致患儿肝脾肿大的证据,初步考虑患儿为系统性肥大细胞增生症。13个月时因阵发性弥漫性潮红斑...
骨髓穿刺检查显示细胞增生紊乱,肥大的细胞异常增多,进一步检测发现患者携带KITD816V突变。根据这些表现,患者被诊断为侵袭性系统性肥大细胞增生症。 对于系统性肥大细胞增生症的治疗,现在尚无标准的治疗方案。通常情况下,治疗的目标是缓解症状、预防并发症以及控制细胞增生。针对KITD816V突变的目标治疗也成为近年来的研究...
血液样本进行KIT(D816V)突变检测,以诊断急性髓系白血病和肥大细胞增多症。 血液标本KIT(D816V)突变PCR检测,诊断急性髓系白血病及肥大细胞增多症。 MPN(骨髓增生性肿瘤)血液样本,分析以检测明确的CALR外显子9、JAK2外显子12和MPL外显子10的突变,CALR MPN扩展组。