COL1A1基因编码功能及结构描述 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因...
方法 分别选取致病基因 COL1A1和COL1A2的一个 EST 片段作为种子, 以NCBI 中的 EST 数据库作为目标参考序列, 用电子克隆的方法分别克隆两个基因, 并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质、 氨基酸组成、 二级和三级结构进行分析。 结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白, 但两者之间相... ...
目的 揭示成骨不全Ⅰ型的分子遗传学发生机制.方法 分别选取致病基因COL1A1和COL1A2的一个EST片段作为种子,以NCBI中的EST数据库作为目标参考序列,用电子克隆的方法分别克隆两个基因,并对其编码的两种蛋白亚基的理化性质,氨基酸组成,二级和三级结构进行分析.结果 两种亚基虽然共同构成人Ⅰ型胶原蛋白,但两者之间相对分子...
为92.06%,呈现出较高的保守性.(5)系统进化树分析表明,该基因与巨魾处于同一支,亲缘性最近.(6)生物信息学分析显示,黑斑原鮡COL1A1蛋白质的相对分子质量为137.14 KDa,理论等电点是5.42,为α螺旋β折叠三重螺旋结构蛋白,含有1个COLFI结构域,1个VWC结构域,1个RPT1结构域,2个RPT3结构域和8个Pfam Collagen结构...
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,al链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1基因,妻子存在1个突变的COLIA2基因。 下列叙述错误的是C C) A.该夫妻所...
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,al链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COLIA1基因,妻子存在1个突变的COL1A2基因。下列叙述错误的是 (C A.该夫妻所患疾...
AS的发病率约为1/10 000～1/5000;涉及的3个致病基因包括 COL4A5、 COL4A4与 COL4A3。 COL4A5定位于Xq22.3, COL4A4与 COL4A3定位于2q36.3。Alport综合征的临床诊断标准对于无家族史的患者,至少应符合下述指标中的4条。对于AS家系高风险个体,符合下述2～9条中的2条可确诊:对于AS家系高风险个体,符合下述...
呈现多样性,以细胞为基本结构单位形成不同的结构层次。多细胞生物与单细胞生物及病毒一起,形成物种的多样性,物种的多样性实质上是 基因(遗传)的多样性。生物与不同环境相互依赖、相互影响,形成 生态系统的多样性。(3)生物统一性和多样性通过生殖和遗传维持延续。遗传信息控制 ...