I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白,是由COL1A1基因编码的蛋白质,是大多数结缔组织(包括软骨)中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原...
Human Collagen I/COL1A1 慢病毒載體表達基因 Cloning Vector We guarantee the 100% gene sequence accuracy. However we could not guarantee protein expression in specific experimental system, since protein expression is influenced by many factors that may vary between experiments or laboratories. ...
Sillence等根据患者的临床表现和组织病理学特征将成骨 不全不同类型;其中 ,I-IV 型一般是由 COL1A1/COL1A2 基因突变引的常染色体显性遗传性疾病[26]。本研究中进一步的基因检测发现该患者及其患病家庭成员均携带有相同的COL1A1 基因突变,临床诊断均为I型成骨不全,家系患者均有蓝色巩膜,骨折次数0～3次,家系患...
求问成骨相关基因（ALP,COL-I,OCN,OPN,RUNX2）的表达之间会互相影响吗？互相之间有什么关系？每个基因...
目的探讨COL1A1基因中一个新突变c.3208G〉A导致I型成骨不全的致病机理.方法应用标准的方法提取外周血全基因组DNA,PCR扩增基因的整个编码区域和内含子一外显子边界,应用ABI 3100/3130测序仪对PCR产物进行直接测序.从患者的EB病毒转化永生B细胞系中提取全RNA,用寡(dT)18引物合成第一链cDNA,对PCR产物直接测序或者...
关键词: COL4A1基因 伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型 婴儿痉挛症 DOI: 10.7507/2096-0247.202305009 导出 下载 收藏 扫码 引用 分享到 摘要 全文 图表 参考文献 施引文献 补充材料 引用本文: 任瀛, 胡万冬, 刘勇, 张洪伟. COL4A1基因变异致伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型一例. 癫痫杂志, 2023...
关键词: COL4A1基因 伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型 婴儿痉挛症 DOI: 10.7507/2096-0247.202305009 导出 下载 收藏 扫码 引用 分享到 摘要 全文 图表 参考文献 施引文献 补充材料 引用本文: 任瀛, 胡万冬, 刘勇, 张洪伟. COL4A1基因变异致伴或不伴眼部异常的脑小血管病1型一例. 癫痫杂志, 2023...
伴COL2A1基因突变的仅眼部表型Stickler综合征1例. 中华眼底病杂志, 2024, 40(8): 638-639. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20231117-00463 复制 上一篇 蜂蜇伤致急性眶蜂窝织炎伴视网膜动脉阻塞1例 张树军, 黄帅, 梁娜 下一篇 先天性视网膜劈裂伴水尾现象1例 李志林, 周露宇, 文娟, 刘小虎, 陈蓉, ...
7.人体I型胶原蛋白是骨骼和结缔组织的主要结构蛋白,由两条al链和一条a2链组成,al链由17号染色体上的COL1A1基因编码,a2链由7号染色体上的COL1A2基因编码。某夫妻因部分I型胶原蛋白结构异常导致疾病发生,检测发现丈夫存在1个突变的COL1A1基因,妻子存在1个突变的COLIA2基因。 下列叙述错误的是C C) A.该夫妻所...
伴COL2A1基因突变的Stickler综合征一家系3例. 中华眼底病杂志, 2023, 39(10): 849-850. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20220507-00278 复制 版权信息: ©四川大学华西医院华西期刊社《中华眼底病杂志》版权所有,未经授权不得转载、改编 上一篇 Leber多发性粟粒状视网膜动脉瘤病3例临床特征分析 赖婷兰, ...