成骨不全症合并 Ehlers-Danlos综合征1型 (OIEDS1)由染色体7q21上的COL1A1基因(120150)和COL1A2基因(120160)突变引起,是一种常染色体显性遗传性疾病,临床特征为广泛性结缔组织特征性成骨不全症(骨骼脆弱、长骨骨折、蓝色巩膜)合并Ehlers-Danlos综合征(关节过伸、皮肤柔软、...
常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因(NM_000088.3)和COL1A2基因(NM_000089.3)杂合变异导致,主要临床特征包括骨密度降低、骨质脆、轻微碰撞易骨折、听力损失、牙本质发育不全、蓝巩膜等,临床严重程度差异很大,轻者无明显症状,重者围生期死亡[2]...
本文报告了一例成骨不全患者,其疾病与COL1A1基因的无义突变相关。 病例概述: 患者为一名7岁男孩,主要表现为多发性骨折,步行困难以及身高明显低于同龄人。家族史中有多名近亲存在类似的骨骼疾病症状。通过家系调查和基因测序分析,确定该患者所患疾病为成骨不全,并且与COL1A1基因的无义突变有关。 COL1A1基因是...
I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白,是由COL1A1基因编码的蛋白质,是大多数结缔组织(包括软骨)中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原...
成骨不全患者col1a1基因突变的检测 骨不全(ossem-so街道)是一种遗传代谢性骨病,患病率为1.15万1.25万,以骨脆性增加和异常关节为特征。主要临床表现包括蓝巩膜、骨质疏松、易骨折、皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不全、耳聋等。不同个体间病情严重程度的差异极大。目前,成骨不全分为7型,主要是由1型胶原...
成骨爿i全的分子遗传学研究--COLIA』基因致病突变的初探 极大受限,与国外差距较大。 目的 通过分析成骨不全遗传家系或散发病例家庭的临床特征,检测COLlAl基因,寻找突变位点,初步探讨我国0I基因突变的类型,建立成骨不全COLlAI 基因的基因诊断方法,为进一步探讨OI的发病机制及基因治疗,提供实验依据、打下基础。
Col1a1位于小鼠的11号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA,通过应用高通量电转受精卵方式,获得Col1a1基因敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
首页/癌基因/ COL1A1 该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板...
一耳硬化家系的col1a1基因突变分析论文 福建医科大学 硕士学位论文 一耳硬化家系的COL1A1基因突变分析 姓名：艾斌 申请学位级别：硕士 专业：耳鼻咽喉科学 指导教师：叶胜难 20090401
这是非特异扩增 PCR非特异性扩增指的是你进行PCR所扩增出来的条带不是所要的，引物与模板在非目的条带处有错配，导致延伸产物不是目的条带。非特异性扩增在琼脂糖电泳时可以看到在目的条带外出现了其他条带。引起非特异性扩增的原因有很多，Mg2+浓度过高、退火温度太低、引物特异性不好等等原因 ...