COL1A2基因包含52个外显子,编码Ⅰ型胶原蛋白α2链,基因变异导致Ⅰ型胶原蛋白α2链改变,从而影响胶原蛋白的三螺旋结构,基因变异是否引起致死性畸形与Ⅰ型胶原蛋白α2链氨基酸取代位置、取代氨基酸的类型相关,文献报道COL1A2基因变异80%为...
常染色体显性遗传的OI由Ⅰ型胶原编码基因COL1A1基因(NM_000088.3)和COL1A2基因(NM_000089.3)杂合变异导致,主要临床特征包括骨密度降低、骨质脆、轻微碰撞易骨折、听力损失、牙本质发育不全、蓝巩膜等,临床严重程度差异很大,轻者无明显症状,重者围生期死亡[2]...
该基因编码I型胶原的前α1链,其三螺旋包括两个α1链和一个α2链。I型胶原是一种形成纤维的胶原,存在于大多数结缔组织中,富含骨、角膜、真皮和肌腱。该基因突变与I-IV型成骨不全、VIIA型Ehlers-Danlos综合征、经典型Ehlers-Danlos综合征、Caffey病和特发性骨质疏松症有关这种基因和血小板衍生生长因子β基因所在的...
Col1a1/2成骨不全症基因检测对避免误诊的有效性 Col1a1/2成骨不全症,也称为Col1a1/2 Osteogenesis Imperfecta,是一种罕见的遗传性疾病,主要由胶原蛋白基因Col1a1和Col1a2的突变引起。这种疾病会导致骨骼易碎、易骨折,以及其他系统的并发症,严重影响患者的生活质量。因此,对Col1a1/2成骨不全症进行基因检测对于...
成骨不全患者col1a1基因突变的检测.docx,成骨不全患者col1a1基因突变的检测 骨不全(ossem-so街道)是一种遗传代谢性骨病,患病率为1.15万1.25万,以骨脆性增加和异常关节为特征。主要临床表现包括蓝巩膜、骨质疏松、易骨折、皮肤松弛、肌腱和韧带松弛、牙质生成不全、耳聋
本文报告了一例成骨不全患者,其疾病与COL1A1基因的无义突变相关。 病例概述: 患者为一名7岁男孩,主要表现为多发性骨折,步行困难以及身高明显低于同龄人。家族史中有多名近亲存在类似的骨骼疾病症状。通过家系调查和基因测序分析,确定该患者所患疾病为成骨不全,并且与COL1A1基因的无义突变有关。 COL1A1基因是...
一耳硬化家系的col1a1基因突变分析论文 福建医科大学 硕士学位论文 一耳硬化家系的COL1A1基因突变分析 姓名：艾斌 申请学位级别：硕士 专业：耳鼻咽喉科学 指导教师：叶胜难 20090401
成骨爿i全的分子遗传学研究--COLIA』基因致病突变的初探 极大受限,与国外差距较大。 目的 通过分析成骨不全遗传家系或散发病例家庭的临床特征,检测COLlAl基因,寻找突变位点,初步探讨我国0I基因突变的类型,建立成骨不全COLlAI 基因的基因诊断方法,为进一步探讨OI的发病机制及基因治疗,提供实验依据、打下基础。
I型胶原α1(COL1A1)也被称为α-1型胶原蛋白,是由COL1A1基因编码的蛋白质,是大多数结缔组织(包括软骨)中的纤维状胶原蛋白。胶原蛋白是一种加强和支持身体许多组织的蛋白质,包括软骨、骨骼、肌腱、皮肤和眼睛的白色部分(巩膜)。COL1A1基因产生I型胶原蛋白的一个组成部分,称为原α1(I)链。这条链与另一条原...
1、col1a1全称collagentypeIalpha1（α1-1型胶原基因），位于第17号染色体的q21.31-q22位置。而col1a全称collagentypeIalpha2（α1-2型胶原基因），位于第18号染色体的q22.61-q22位置。2、col1a1共有55个外显子，mRNA全长4394bp，编码由1464个氨基酸残基组成的蛋白。col1a2共有47个外显子，mRNA...