1.BCR/ABL融合基因由于BCR基因的断裂点不同,会编码出不同的融合蛋白,其中最主要的是P210、P190和P230这三种。 2.当检测到P210蛋白时,主要暗示患者可能患有慢性粒细胞白血病(CML),这种蛋白在90%~95%的CML患者中都可以检测到。 3.P190蛋白则主要出现在急性淋巴细胞白血病、某些急性髓系白血病以及极少数的慢性粒细胞...
1.对初确诊的病友来说,bcr-abl(p210)阳性是一件非常好的事情,这表明你的慢粒是很典型的慢粒,现有的靶向药很针对你的致病基因。此后,你的治疗都会是围绕着要把它变成“阴性”(0)来努力。但如果你属于那一小部分(p190)阳性的患者,可以不用管我这篇帖子了。2.abl(拷贝数):你提交的样本中所有细胞的数量,就...
BCR基因在22q11.2处的断点相对一致,ABL1基因在9q34.1处的断点是可变的,从而形成3种不同的编码蛋白,分别为p190(小断点簇区),p210(大断点簇区),p230(微断点簇区)。几乎所有的CML患者都表达p210亚型,而大多数初诊BCR-ABL1阳性B-ALL表达p190亚型。案例一为p190融合基因阳性,案例二为p210融合基因阳性。 治疗反应的...
骨髓细胞染色体核型分析检测报告单: 由于标本凝血细胞生长不良,多次制片,仍未见可分析的分裂相,退单处理。 分子病理定量检测报告单: 分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::AB...
问题描述:BCR-ABLI融合基因p190型(阳性 )(女,51岁) 分析及建议: 哦,我想看看您骨穿的结果,综合这两个结果来看,我觉得您是慢性粒细胞白血病的可能性大,首先白细胞增多,骨穿粒系增生比例高,然后嗜酸性细胞增多,还有就是基因检查是个阳性结果,慢粒可以经历一段时间的无症状期,你可以找有经验的专家再看看,我是...
综合MICM检查,二例患者均明确诊断为BCR-ABL1融合基因阳性急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。案例一为p190 BCR-ABL1融合基因阳性,案例二为p210 BCR-ABL1融合基因阳性。 文献复习 Ph染色体最早是在慢性髓系白血病(CML)患者中发现的,典型患者会出现典型的t(9;22)(q34.1;q11.2)异常核型;这种异常染色体首先由美国费城的学...
在CML中,BCR-ABL的存在被作为诊断的标志,它编码的蛋白P210主要见于CML,而罕见P190蛋白的CML病例。P190蛋白的CML病例与单核细胞增多有关,与慢性粒单核细胞白血病相似。 此外,已经明确的较为常见的融合基因还有AML1-ETO、CBFb-MYH11、E2A-PBX1、MLL-AF4、PML-RARα、SIL-TAL1和TEL-AML1等等。©...
白血病融合基因定量报告解读 以下图融合基因定量检查结果为例,逐一给大家解释各数据含义: 首先,此图所示患者BCR-ABL融合基因类型为P210型,检查结果为阳性,表明存在P210型融合基因。(慢粒患者绝大部分都是P210型,少数为P190型或其他罕见类型。) 其次,...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性...
BCR-ABL融合基因是由9号染色上的ABL基因和22号染色体上的BCR基因融合形成。 根据断裂位点的差别,可形成BCR-ABL p210 (E13A2或E14A2)、p190(典型的E1A2)、p230 (E19A2)及其他少见类型E6A2、E18A2等。 BCR-ABL与疾病 慢性粒细胞白血病(chronicmyelogenousleukemia,CML)也称为慢性髓细胞白血病、慢性髓性白血病或慢性...