分子生物学检查:由BCR-ABL1融合基因编码生成的蛋白质具有酪氨酸激酶活性。BCR基因在22q11.2处的断点是可变的,ABL1基因在9q34.1处的断点相对稳定,从而形成3种不同的编码蛋白,分别为p190(小断点簇区),p210(大断点簇区),p230(微断点簇区)。几乎所有...
根据BCR基因断裂点的不同，主要可分为M-BCR(p210)，m-BCR(p190)，µ-BCR(p230)三种。95%以上CML患者BCR/ABL融合基因为M型，主要是b2a2型（40%）和b3a2型（55%）。①M型：包括b3a2 (e14a2)或b2a2 (e13a2)，编码相对分子质量210KD的BCR-ABL1融合蛋白，见于绝大部分CML和部分成人ALL；②m型：e1a2...
由于ABL基因和BCR基因可能的断点位置并不唯一,故能形成多种融合蛋白(如上图)。Ph+/BCR-ABL+的ALL中,几乎都是P190(e1a2)和P210(e13a2或e14a2)融合蛋白,但确实有少数病例是P230(e19a2)甚至少见类型(比如e6a3)。所以若患者可检出Ph染色体,但常见的3种BCR-ABL1融合基因转录本(P190 / P210 / P230)为阴性时,...
由于9号和22号染色体长臂易位,导致9号染色体长臂(9q34)上的原癌基因ABL和22号染色体(22q11)上的BCR(B-cell receptor)基因重新组合形成的一种融合基因。 图1:BCR-ABL1融合基因发生机制示意图 根据BCR基因断裂点的不同,主要可分为M-BCR(p210),m-BCR(p190),µ-BCR(p230)三种。95%以上CML患者BCR/ABL融合基...
CML患者存在BCR-ABL1,P210型融合基因,送检BCR-ABL1融合基因定量检测项目时,需外周血标本8~10ml,才出具IS值报告。外周血与骨髓之间的BCR-ABL1检测结果不能直接比较,目前国际标准值(IS值)统一采用外周血标本检测,友勤实验室的检测深度可达MR4.5。 BCR-ABL1拷贝数:这是CML...
BCR-ABL1(p210型):BCR-ABL1是慢性粒细胞白血病的一个标志性改变。这是由于9号染色体上的ABL基因与22号染色体上的BCR基因异常融合形成的融合基因。 Sokal评分是评估慢性粒细胞白血病患者预后的一种评分系统。该评分考虑了患者的年龄、脾脏大小、血小板计数和骨髓中原始细胞的比例等多个因素。 ELTS评分(EUTOS Long-Ter...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性淋巴母细胞肿瘤伴有重现性、特异性细胞遗传学和分子生物学异...
根据BCR基因断裂点的不同,主要可分为M-BCR(p210),m-BCR(p190),µ-BCR(p230)三种。95%以上CML患者BCR/ABL融合基因为M型,主要是b2a2型(40%)和b3a2型(55%)。 ①M型:包括b3a2 (e14a2)或b2a2 (e13a2),编码相对分子质量210KD的BCR-ABL1融合蛋白,见于绝大部分CML和部分成人ALL; ②m型:e1a2,编码相...
骨髓BCR-ABL1融合基因P210型阳性,BCR-ABL1性别:女 年龄:24岁病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):骨髓BCR-ABL1融合基因P210型阳性,BCR-ABL1融合基因P190型,BCR-ABL1拷贝数8465,ABL1拷贝数11730,BCR-ABL1/ABL172.17 想得到怎样的帮助: 想问问这到底是什么病...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性淋巴母细胞肿瘤伴有重现性、特异性细胞遗传学和分子生物学异...