在AML中,BCR-ABL融合基因阳性少见,只占AML的1%~2%。国外学者逐渐认识到其不同于慢性髓系白血病急髓变的特征:患者无CML-CP/AP病史,发病年龄较轻,少有中重度脾大,骨髓形态学特征与慢性髓系白血病急髓变不同,对AML传统的“3+7”诱导化疗反应较好;P190型融合基因、与AML常见融合...
急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一类在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性、克隆性的造血干细胞疾病,通常是由多种致病因素共同作用的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础。BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)产生,常见于超过90%的慢性髓...
此外,BCR-ABL融合基因阳性的白血病患者更容易发生中枢神经系统白血病,这是白血病的一种并发症,可能导致治疗难度增加。这类白血病的缓解率和生存期相对较短,复发率较高。在治疗方面,BCR-ABL融合基因阳性白血病的患者会接受与成人急性淋巴细胞白血病(ALL)和成人急性髓系白血病(AML)相似的化疗方案。然而...
1.慢性粒细胞白血病(CML):包括慢性期、加速期以及急变期,加速和急变包括急淋变(T和B)、急髓变。 2.急性髓系白血病(AML):这里主要指原发急性髓系白血病伴BCR::ABL1融合变异,所以要注意与CML急髓变鉴别诊断。 3.急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)伴BCR::ABL1融合变异:这里主要指原发急性B淋巴细胞白血病,所以要...
摘要:混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微...
一般杯口细胞提示急性髓系白血病(AML),POX 为阳性,有单核细胞时 NSE 为阳性,目前杯口状核原始细胞(杯口细胞)见于急性淋巴细胞白血病的病例报道较少。本病例提示我们,如果遇到易见杯口细胞的病例,但其细胞化学染色不支持髓系,也有可能是淋巴细胞白血病,建议免疫分型、染色体及分子生物学等检查以明确诊断。因此我们要...
BCR-ABL 基因也存在于一些急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia, ALL)患者中,很少见于急性髓性白血病(acute myelogenous leukemia, AML)患者。 某些癌症药物在治疗患有 BCR-ABL 基因突变的白血病患者中特别有效。 与其他癌症治疗相比,这些药物的副作用更少,相同的药物不能有效治疗不同类型的白血病或其他癌症...
目前发现的白血病融合基因已达数十种,包括BCR/ABL、TEL/AML1、AML1/ETO、MLL/AF6、PML/RARα、PLZF/RARα、MLL/AF10、CBFβ/MYH11等。在临床研究中发现它们常可作为白血病的辅助诊断以及分子分型标准,部分融合基因还与疾病的疗效和预后有关。目前已有多种针对不同融合基因的靶向治疗药物。因此白血病融合基因的...
慢性髓性白血病Bcr+abl阳性是重大疾病吗?急性髓性白血病Bcr+abl确诊需要做什么检查?这种属于重大疾病吗?会导致脾,肝肿大吗? 确诊需要做骨穿和基因检查,属于门诊可办理的重大疾病,可能会导致脾、肝肿大。 骨髓检查是穿刺吗?没有明显的症状也需要做骨穿吗? 是的,骨髓检查是通过穿刺进行的。如果没有症状,不考虑白血病...
CC成功率相对较低,灵敏度也较低(通常阳性细胞<5%则检测不到),且只能检测中期细胞,也不能检测Ph染色体阴性而BCR-ABL阳性的隐蔽易位;但CC可以检测到Ph染色体之外的染色体异常。RT-PCR虽然敏感性高达104~106,但假阳性率和污染机率也较高,常出现假阳性现象。引物...