BCR-ABL内参基因阳性通常表明身体内存在BCR-ABL融合基因。一般是造血干细胞的克隆性增殖引起,导致细胞调控功能紊乱。 BCR-ABL内参基因阳性通常表明患者出现了白血病,该疾病与遗传因素有关,但也不排除是长期接触化学物品或处于辐射环境中引起的。白血病属于一种血液病,也可由病毒感染引起。该疾病会导致患者出现身体发热、...
白血病患者中,若检测出BCR/ABL为阳性,则意味着存在BCR/ABL融合基因。这种融合基因具有对抗细胞凋亡的特性,并显示出高度的酪氨酸激酶活性,因此在血液肿瘤的诊断和预后评估中占有重要地位。详细来说: 1.BCR/ABL融合基因由于BCR基因的断裂点不同,会编码出不同的融合蛋白,其中最主要的是P210、P190和P230这三种。 2.当...
BCR基因在22q11.2处的断点相对一致,ABL1基因在9q34.1处的断点是可变的,从而形成3种不同的编码蛋白,分别为p190(小断点簇区),p210(大断点簇区),p230(微断点簇区)。几乎所有的CML患者都表达p210亚型,而大多数初诊BCR-ABL1阳性B-ALL表达p190亚型。案例一为p190融合基因阳性,案例二为p210融合基因阳性。 治疗反应的...
费城染色体(Philadelphia chromosome, Ph),是9号染色体上的ABL1基因和22号染色体上的BCR基因断裂后相互易位形成的染色体核型异常。费城染色体阳性(Ph+)急性淋巴细胞白血病(ALL)占成人ALL总发病率的20%-30%,占儿童ALL的3%-5%,BCR-ABL1融合蛋白是活性酪氨酸激酶的组成部分,对细胞增殖,生存和自我更新的信号通路改变起核...
慢性髓细胞白血病(CML)伴BCR-ABL1阳性是指与定位于Ph染色体上BCR-ABL1融合基因密切相关的慢性髓细胞白血病,其起源于造血干细胞的克隆性增殖,以粒系增生为主。CML按自然病程,早期为慢性期(CP);晚期可急性变,转化为急性白血病,称为急变期(BP);从CP向BP转化的过程称为加速期(AP)。实验室检查 1....
每次复查时,进行BCR-ABL检测,主要是用来评估治疗效果及预后监测。慢性粒细胞白血病患者在诊断时,检出BCR-ABL融合基因阳性,才可以服用TKI类特效靶向药进行治疗。在治疗过程中,通过检测BCR-ABL融合基因水平,可以判断治疗效果以及时进行药物调整(减量、停药)。如果在治疗中出现临床症状无缓解,并且检测到BCR-ABL没有...
1.对初确诊的病友来说,bcr-abl(p210)阳性是一件非常好的事情,这表明你的慢粒是很典型的慢粒,现有的靶向药很针对你的致病基因。此后,你的治疗都会是围绕着要把它变成“阴性”(0)来努力。但如果你属于那一小部分(p190)阳性的患者,可以不用管我这篇帖子了。2.abl(拷贝数):你提交的样本中所有细胞的数量,就...
分子病理定性结果:BCR-ABL1融合基因分型(定性),阳性。BCR::ABL1融合基因p190型阳性,BCR::ABL1融合基因p210阴性,BCR::ABL1p230阴性。 该病例最终诊断为B-急性淋巴细胞白血病BCR::ABL1。 案例分析 该病例为B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常,它是指B细胞性淋巴母细胞肿瘤伴有重现性、特异性细胞遗传学和分子生物学异...
1. 如果您在接受格列卫治疗一年后,BCR/ABL融合基因仍然呈阳性,这可能意味着治疗效果并不理想。2. 医生建议进行复查,包括骨髓穿刺检查以及检测BCR/ABL基因是否有突变。3. 考虑到可能的副作用和药物耐受性问题,可能需要更换为第二代靶向治疗药物。4. 如果第二代药物对您来说副作用仍然较大或效果不佳...