BCR/ABL阳性白血病是一种由费城染色体(Ph)引起的骨髓增生性疾病,主要特征是BCR和ABL基因发生融合,形成BCR/ABL融合基因,进而产生BCR/ABL融合蛋白。这种融合蛋白具有增强的酪氨酸激酶活性,导致细胞增殖失控和凋亡受阻,最终引发慢性髓性白血病(CML)或某些急性淋巴细胞白血病(ALL)和急性髓性白血病(AML)的
1.慢性粒细胞白血病(CML):包括慢性期、加速期以及急变期,加速和急变包括急淋变(T和B)、急髓变。 2.急性髓系白血病(AML):这里主要指原发急性髓系白血病伴BCR::ABL1融合变异,所以要注意与CML急髓变鉴别诊断。 3.急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)伴BCR::ABL1融合变异:这里主要指原发急性B淋巴细胞白血病,所以要...
急性髓系白血病(acutemyeloidleukemia,AML)是一类在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性､克隆性的造血干细胞疾病,通常是由多种致病因素共同作用的结果,细胞和分子遗传学异常是其致病基础｡BCR-ABL融合基因是由t(9;22)(q34;q11)产生,常见于超过90%的慢性髓...
在AML中,BCR-ABL融合基因阳性少见,只占AML的1%～2%。国外学者逐渐认识到其不同于慢性髓系白血病急髓变的特征:患者无CML-CP/AP病史,发病年龄较轻,少有中重度脾大,骨髓形态学特征与慢性髓系白血病急髓变不同,对AML传统的“3+7”诱导化疗反应较好;P190型融合基因、与AML常见融合...
BCR/ABL阳性白血病是一类与BCR-ABL融合基因相关的血液系统恶性肿瘤,常见于慢性髓系白血病和部分急性淋巴细胞白血病患者。这种异常基因的产生会导致细胞增殖失控,进而引发白血病。 BCR-ABL融合基因通常由9号染色体与22号染色体发生易位形成,其编码的异常蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性。这种激酶会干扰正常细胞的信号传导...
急性髓系白血病(AML):BCR-ABL融合基因在AML中的检出率极低,仅占AML患者的1%～2%。然而,近年来国外学者逐渐认识到,BCR-ABL阳性AML具有不同于CML急髓变的特征,如发病年龄较轻、对AML传统诱导化疗反应较好等。 三、BCR-ABL融合基因的检测与诊断 随着检验手段的不断进步,流式细胞技术、细胞遗传学和分子生物学检查等...
摘要:混合表型急性白血病(mixed-phenotype acute leukemia,MPAL)是急性白血病中淋系和髓系同时受累的一种罕见疾病,该文报道了1例儿童MPAL,此病例BCR-ABL1融合基因阳性并伴ASXL1基因突变,这种类型的遗传学改变为首次报道。该患儿接受急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)方案诱导治疗后骨髓细胞形态学及微...
慢性髓性白血病Bcr+abl阳性是重大疾病吗?急性髓性白血病Bcr+abl确诊需要做什么检查?这种属于重大疾病吗?会导致脾,肝肿大吗? 确诊需要做骨穿和基因检查,属于门诊可办理的重大疾病,可能会导致脾、肝肿大。 骨髓检查是穿刺吗?没有明显的症状也需要做骨穿吗? 是的,骨髓检查是通过穿刺进行的。如果没有症状,不考虑白血病...
一般杯口细胞提示急性髓系白血病(AML),POX 为阳性,有单核细胞时 NSE 为阳性,目前杯口状核原始细胞(杯口细胞)见于急性淋巴细胞白血病的病例报道较少。本病例提示我们,如果遇到易见杯口细胞的病例,但其细胞化学染色不支持髓系,也有可能是淋巴细胞白血病,建议免疫分型、染色体及分子生物学等检查以明确诊断。因此我们要...