2021年年初，一个来自浙江的60多岁的男性患者找到了金玮。这名患者的心衰长期反复发作，辗转了很多医院后来到了瑞金医院。全国首批4家ATTR-CM 诊疗示范中心之一就在这里，金玮是负责人。经过完善的排查，患者被确诊为ATTR-CM，采用氯苯唑酸软胶囊治疗，目前已经治疗了4个月左右，情况比较稳定。金玮介绍：该疾病确诊...
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种罕见、致死性疾病,由于疾病认知度低、临床症状缺乏特异性,常被误诊为原因不明性心力衰竭或肥厚型心肌病,造成患者诊断和治疗延误,从而预后不佳。因此早期筛查、正确诊断、及时治疗对于改善...
2020年11月6日,口服转甲状腺素蛋白稳定剂氯苯唑酸软胶囊正式于中国上市,填补ATTR-CM“无药可医”的空白,开启ATTR-CM精准治疗新时代。 为此,本报特别策划“跟着‘国家队’学罕见病诊疗之走近ATTR-CM”栏目,以帮助临床工作者更好地了...
Alnylam制药于3月20日宣布，美国FDA已批准其RNA干扰治疗药物amvuttra(通用名：vutrisiran)的补充新药申请(sNDA)，用于治疗成人野生型或遗传性ATTR-CM，以降低心血管死亡率、心血管住院率和紧急心力衰竭就诊率。该药最初被批准用于多发性神经病。ATTR-CM，即伴有心肌病的转甲状腺素蛋白淀粉样变性，或称为转甲状腺素...
据生物制药公司BridgeBio于11月22日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Attruby(acoramidis)，用于治疗患有ATTR-CM的成年人，以减少心血管死亡和心血管相关的住院治疗。ATTR-CM是‘转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性心肌病’的英文名称缩写。该公司也已向欧洲药品管理局提交了该药物的上市许可申请，预计将于2025...
ATTR-CM是一种罕见的、诊断率极低的进行性致死性疾病。病因为异常解离后错误折叠的转甲状腺素蛋白形成淀粉样物质沉积于心肌间质，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰。李林康执行理事长介绍，由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约2~6年，...
为此,本报特邀中国医学科学院阜外医院张宇辉教授,以ATTR“警示征”为核心,解读ATTR-CM的临床表现及诊疗思路,以期能使患者得到早期诊断与治疗。 01 ATTR-CM患者生存率低,早诊早治亟待提升 心脏淀粉样变性 (CA) 是一种浸润性限制性心肌病,由蛋白质错误折叠形成的淀粉样纤维在心肌间质中积聚引起[1]。ATTR-CM患者...
ATTR小核酸药物开发领域基本是由IONIS和Alnylam主导,目前针对ATTR-CM的管线只有Alnylam的Vutrisiran和ALN-TTRSC04、IONIS的Eplontersen,可能是由于罕见病市场规模较小、挑战难度较大的原因,赛道玩家相对较少,但药物类型较多。 Alnylam:构筑ATTR产品城墙 siRNA药物的龙头Alnylam虽不是第一个ATTR产品的开发者,但凭借强大的...
“今年4月底,我们诊断了重庆市首例罕见病ATTR-CM患者。”日前,重庆医科大学附属第一医院心血管内科主任、主任医师罗素新教授介绍,患者是一位36岁的男性,因钠差、乏力伴有运动耐量降低3月,到他们医院就诊,并自诉家族中有因心肌淀粉样变去世的患者。入院后,心脏彩超提示左心室肥厚、心肌应变呈现“心尖保留征”,心肌应...
由于ATTR-CM患者的临床表现并不典型,临床医生对该疾病认知存在不足,加之既往诊断手段有限,造成了ATTR-CM患者容易被漏诊和误诊。超声心动图作为临床最常规在开展的心脏影像学检查项目,能够更早识别和筛查到心脏淀粉样变,对ATTR-CM的早诊早治起着至关重要的作用。