2021年年初，一个来自浙江的60多岁的男性患者找到了金玮。这名患者的心衰长期反复发作，辗转了很多医院后来到了瑞金医院。全国首批4家ATTR-CM 诊疗示范中心之一就在这里，金玮是负责人。经过完善的排查，患者被确诊为ATTR-CM，采用氯苯唑酸软胶囊治疗，目前已经治疗了4个月左右，情况比较稳定。金玮介绍：该疾病确诊...
转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)是一种罕见、致死性疾病,由于疾病认知度低、临床症状缺乏特异性,常被误诊为原因不明性心力衰竭或肥厚型心肌病,造成患者诊断和治疗延误,从而预后不佳。因此早期筛查、正确诊断、及时治疗对于改善...
为了规范诊疗，2019年以来，在中国罕见病联盟主导下，ATTR-CM学组成立，成功建立了一批ATTR-CM诊疗示范中心（COE中心），包括协和、瑞金等国内顶级三甲医院。鉴于ATTR-CM累及多系统，在临床诊疗中，鼓励启动MDT机制，协力共振提升患者诊断的精准度和效率。此外，为了尽量做到早筛、早诊、早治，ATTR-CM四大警示症也值得...
心脏表现方面,AL-CM、ATTRm-CM和ATTRwt-CM都可出现心力衰竭症状(如呼吸急促、水肿)、心律失常、头晕和晕厥[2,4-5],其中AL-CM可伴腹腔积液、胸腔积液和二尖瓣或三尖瓣杂音[5],而ATTRm-CM和ATTRwt-CM可发生心脏性猝死、心源性...
据生物制药公司BridgeBio于11月22日宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Attruby(acoramidis)，用于治疗患有ATTR-CM的成年人，以减少心血管死亡和心血管相关的住院治疗。ATTR-CM是‘转甲状腺素蛋白介导的淀粉样变性心肌病’的英文名称缩写。该公司也已向欧洲药品管理局提交了该药物的上市许可申请，预计将于2025...
ATTR-CM，即伴有心肌病的转甲状腺素蛋白淀粉样变性，或称为转甲状腺素介导的淀粉样变性心肌病。这是一种渐进性致命疾病，目前无法治愈。患者体内错误折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)原纤维的沉积会形成淀粉样蛋白并随着时间的推移造成不可逆的心血管损害，从而导致过早死亡。Amvuttra是一种皮下注射的RNA干扰治疗剂，每年只...
ATTR-CM是一种罕见的、诊断率极低的进行性致死性疾病。病因为异常解离后错误折叠的转甲状腺素蛋白形成淀粉样物质沉积于心肌间质，临床表现为限制性心肌病或进行性心衰。李林康执行理事长介绍，由于疾病认知度低及临床症状特异性差等因素，ATTR-CM经常会被误诊或延误诊治。患者临床诊断后平均存活时间较短，约2~6年，...
ATTR小核酸药物开发领域基本是由IONIS和Alnylam主导,目前针对ATTR-CM的管线只有Alnylam的Vutrisiran和ALN-TTRSC04、IONIS的Eplontersen,可能是由于罕见病市场规模较小、挑战难度较大的原因,赛道玩家相对较少,但药物类型较多。 Alnylam:构筑ATTR产品城墙 siRNA药物的龙头Alnylam虽不是第一个ATTR产品的开发者,但凭借强大的...
根据Alnylam制药在2024年欧洲心脏病学会(ESC)大会上公布的最新研究,Vutrisiran显著改善了患有转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病(ATTR-CM)患者的死亡率、心血管事件和疾病进展标志物,且无论患者是否服用另一种淀粉样变性病药物氯苯唑酸(即辉瑞公司的Vyndamax[tafamidis]),结果都是一致的。这项研究的完整结果也同时发表...
提及心血管疾病,很多人会想到常见的高血压、冠心病、心肌炎等,很少有人了解转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病,简称ATTR-CM,俗称“淀粉人”。该病患者患病前期的临床症状与心衰相似,容易误诊和延误治疗,后期出现严重的心脏症状表现后才能被确诊,确诊即晚期,目前确诊患者普遍的生存期为2～5年。这个不折不扣的“杀手”,...