1、分子学基因检查 PML::RARα、RUNX1::RUNX1T1、CBFβ::MYH11、KMT2A重排、BCR::ABL1、C-KIT、FLT3-ITD、NPM1、CEBPA、TP53、RUNX1、ASXL1、BCOR、EZH2、SF3B1、SRSF2、STAG2、U2AF1、ZRSR2、IDH1、IDH2、DNMT3a基因突变,这些检查是AML分型、危险度分层...
本病例初诊为AML伴BCR::ABL1,是一种原发AML,患者用阿糖胞苷、阿柔比星和粒细胞集落刺激因子治疗,获得完全缓解。其间多次复查均为完全缓解。四年后,患者开始口服伊马替尼,但多次查BCR::ABL1都为阳性。最后患者转化为Ph阳性ALL。患者多次查...
在Ph+ ALL成人患者中，尚不清楚是否应使用 BCR-ABL qPCR 或 NGS 检测的 MRD 来监测疾病；，通过 NGS 和 BCR-ABL qPCR 测量 MRD 可能有助于识别复发风险极低的患者或识别疾病进展风险较高的患者。此外患者经 NGS 检测为 MRD 阴性，但 BCR-ABL 为持续阳性，然而该组的临床意义尚不清楚。研究正在进行中，以...
1、AML 与相关肿瘤类型及其诊断(WHO, 2016 )解读一、更新的AML 和相关肿瘤类型修订的急性髓细胞白血病( AML )和相关肿瘤类型列表,见表1 。 AML 伴重现性遗传学异常类别中,由 2008 年的 9 个类型增加到11 个。 新增的 2 个分子类型为临时病种(暂定类型): AML 伴BCR-ABL1 和 AML 伴 RUNX1 突变。 AML...
有趣的是该患者存在Ph染色体,且p210阳性,需要鉴别AML伴BCR-ABL1和CML急变。 Ph+原发急性白血病与CML-BP鉴别方法: (1) 骨髓涂片同步瑞氏染色及原位FISH检查对比分析; (2) FISH检查DAPI染色分析; (3) 流式细胞分选后进行基因检测:CML急变的患者,除了原始细胞外,骨髓粒、红、巨、淋系细胞也同样具有BCR/ABL1...
目前,伊马替尼治疗BCR-ABL 慢性髓系白血病,砷剂、维甲酸联合化疗治疗PML-RARa急性早幼粒细胞白血病的10年长期生存都超过了90%,但是40年以来,急性髓性白血病总体依旧预后不良,靶向药对急性白血病的长期生存提升有限,FLT3/BCL2等AML靶向治疗复发风险高,长期生存差,因此,急性髓系白血病的靶向治疗效果亟待提高。
AML伴BCR-ABL1 (BCR-ABL)融合基因* AML伴NPM1基因突变 AML伴CEBPA双等位基因突变(即基因的两个副本均发生突变) AML伴RUNX1基因突变* 加了星号*的,表示这仍然是一个“临时的概念”,这意味着还不清楚是否有足够的证据表明它是一个独特的类别。 AML伴骨髓增生异常相关改变 ...
“4万块1瓶,我病了3年,吃了3年……”这段话的主角是大名鼎鼎的格列卫(甲磺酸伊马替尼,诺华研发),因为这类BCR-ABL1激酶抑制剂(TKI)的出现,慢性髓系白血病(Chronic myeloid leukemia,CML)基本从预后很差的恶性肿瘤转变为慢性疾病。 但是,包括套细胞淋巴瘤(MCL)在内的白血病类型,化疗±自体造血干细胞移植(ASCT...
此外患者经 NGS 检测为 MRD 阴性,但 BCR-ABL 为持续阳性,然而该组的临床意义尚不清楚。研究正在进行中,以确定 NGS 与 BCR-ABL qPCR 在Ph+ ALL成人中的相对特异性以及不一致 MRD 结果的预后意义。 值得注意的是,应在特定基因型和克隆型背景下评估MRD。例如,Jeha等通过在诱导缓解期间使用基因组分析和 MRD ...
1)辅助诊断:t(9;22)(q34;q11)易位形成的BCR/ABL融合基因是CML的标志物,95%的CML患者可检测出典型的t(9;22)(q34;q11)易位,约5%的CML患者通过核型分析难以检测到Ph染色体,但可检测出融合基因存在,仍被归为Ph+ CML分类。 2)指导用药:对初诊患者进行BCR/ABL检测,可以进行酪氨酸激酶抑制剂(包括Imatinib/Dasat...