可能为该病的特异性标志物ꎬ目前诊断依赖于基因检测ꎬ饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生ꎮ【关键词】 3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症ꎻ HMG~CoA 合成酶 2ꎻHMGCS2 基因ꎻ低酮性低血糖基金项目: 广州市科技计划项目(201704020230)DOI:10. 3760/ cma. j. ...