早期症状不明显时,检出率也很高,将根据检测结果进行进一步检测,Septin9基因的正甲基化表明早期肿瘤息肉或管状腺瘤是可能的,管状腺瘤不是最接近癌症的,只有轻度的非典型增生,这仍然远离癌症,目前你需要的是保持乐观的态度,少吃红肉,吃清淡的多纤维食物,并定期检查胃肠内窥镜检查。
可能为该病的特异性标志物ꎬ目前诊断依赖于基因检测ꎬ饮食控制(避免饥饿、碳水化合物的补充)可减少代谢危象的发生ꎮ【关键词】 3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症ꎻ HMG~CoA 合成酶 2ꎻHMGCS2 基因ꎻ低酮性低血糖基金项目: 广州市科技计划项目(201704020230)DOI:10. 3760/ cma. j. ...
目的:探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异.方法:总结中山大学附属第六医院儿科确诊的1例HMGCS2D患儿临床表现,实验室检查及基因检测等临床资料,并以"3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症","低酮性低血糖","HMGCS2D"," HMGCS2基因"为关键词,对中国知网,万方...
freehaotiger@126 com 【摘要】 目的 探讨 3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异ꎮ 方法 总结中山大学附属第六医院儿科确诊的 1例HMGCS2D 患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料ꎬ并以“3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症”、“低酮...