freehaotiger@126 com 【摘要】 目的 探讨 3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症(HMGCS2D)患儿的临床特征和基因变异ꎮ 方法 总结中山大学附属第六医院儿科确诊的 1例HMGCS2D 患儿临床表现、实验室检查及基因检测等临床资料ꎬ并以“3~羟基~3~甲基戊二酰辅酶 A 合成酶 2 缺乏症”、“低酮...
目的 对1例HMGCS2基因变异导致的罕见遗传病,线粒体3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMGCS2D)的突变基因进行检测分析.结果 8个月余男性患儿,发热,频繁呕吐起病,随后出现呼吸深促,精神烦躁,表现为严重代谢性酸中毒,难以纠正的低血糖,肝脏增大,肝功能异常,炎症指标升高等,经积极治疗后,仍快速进展至代谢病...