基因检测在区分与3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷有相似症状或重叠症状的疾病方面具有以下优势: 1. 正确性:基因检测可以直接检测患者的基因组,确定是否存在3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺陷相关的基因突变。这种方法可以提供高度正确的结果,避免了其他检测方法可能存在的误诊或漏诊的问题。 2. 早期...
品名 小鼠3-羟基3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)elisa检测试剂盒 货号 ZK-5784 产地 上海 厂商 上海臻科生物科技有限公司 单位 盒 规格 48T 保存 2-8℃冷藏 特色服务 提供免费代测 酶标板 12孔*4条 注意事项 严格按照说明书操作 标准品 0.3mL*6管 独特优势 灵敏度高,特异性强,重复性好 ...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症与基因突变的对应关系是由HMGCL基因的突变引起的。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶。突变导致HMG-CoA裂解酶的功能异常或有效丧失,从而导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的发生。 目前已经发现多种不同的HMGCL基因突变与3-羟基-3-甲基戊二酰...
百度文库 期刊文献 图书3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶a还原酶(也称HMG-CoA还原酶)©2022 Baidu |由 百度智能云 提供计算服务 | 使用百度前必读 | 文库协议 | 网站地图 | 百度营销 ...
3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutary-coenzyme a lyase deficieney,HMGCLD,MIM 246450)是一种亮氨酸代谢障碍疾病。1976年Faull等首次报道。临床以代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、尿特异性代谢产物3-羟基-3-甲...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症基因检测也称为 HMG-CoA 裂解酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病,身体无法处理称为亮氨酸的特定蛋白质结构单元(氨基酸)。 此外,这种疾病会阻止身体产生酮,酮是在没有食物(禁食)期间用于提供能量的化合物。 HMG-CoA 裂解酶缺乏症的体征和症状通常出现在出生后的第一年内。
为什么说从3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-GoA)还原为二羟甲戊酸(MVA)的反应是胆固醇生物合成过程中的关键反应。相关知识点: 试题来源: 解析 答:因为这是胆固醇生物合成的限速步骤,催化这一反应的酶具有立体专一性,而且可被膳食中的胆固醇及内源合成的胆固醇所抑制。
抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急...
译名:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶的过表达和抑制影响烟草中枢代谢通路 期刊:Plant Cell Physiology IF:4.062 发表时间:2020.12 通讯作者:蔡美莲 通讯作者单位:香港大学 实验设计 1. 采用SWATH-MS分析HMGS OEs中蛋白质的差异表达; 2. 利用HMGS特异性抑制剂(F-244)研究烟草中HMGS/MVA通路的功能; ...