3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutary-coenzyme a lyase deficieney,HMGCLD,MIM 246450)是一种亮氨酸代谢障碍疾病。1976年Faull等首次报道。临床以代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、尿特异性代谢产物3-羟基-3-甲...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症基因检测也称为 HMG-CoA 裂解酶缺乏症,是一种罕见的遗传性疾病,身体无法处理称为亮氨酸的特定蛋白质结构单元(氨基酸)。 此外,这种疾病会阻止身体产生酮,酮是在没有食物(禁食)期间用于提供能量的化合物。 HMG-CoA 裂解酶缺乏症的体征和症状通常出现在出生后的第一年内。
是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种常染色体隐性遗传性有机酸代谢病。目前并没有...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症与基因突变的对应关系是由HMGCL基因的突变引起的。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶。突变导致HMG-CoA裂解酶的功能异常或有效丧失,从而导致3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的发生。 目前已经发现多种不同的HMGCL基因突变与3-羟基-3-甲基戊二酰...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)基因检测的正确度取决于所使用的检测方法和实验室的质量控制。一般来说,基因检测的正确度可以通过以下几个方面来评估: 1. 敏感性:检测方法的敏感性指的是能够正确检测出患者中存在的HMG基因突变的能力。高敏感性意味着能够正确地检测到大部分患者的基因突变。 2. 特异...
3-羟基异戊酰肉碱3-羟基-3甲基戊二酸目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况.方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.结果6例患儿,男性3例,女性3例.1例家族史阳性.3例患儿当地医院行新生儿筛查提示该疾病,2例患儿为发病后临床诊断,1例...
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症能治好么?请医生帮忙回答下好么,真的很急!156***621_Wm4e 2015-01-26 13:12 为您推荐: 其他回答 这样的属于遗传性的疾病,一般是不能完全的根治的,只能是对症治疗,按照医嘱用药。 liuwenda1989 2015-01-29 22:14 相关...
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异.方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究... 吴雪,付东霞,王会贞,... - 《中华医学遗传学杂志》 被引量: 0发表: 2024年 加载更多来源...
摘要 目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异。方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究对象。收集患儿的临床资料、实验室...展开更多 Objective To explore the clinical characteristics and genetic variants of two children ...
最终确诊单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,并排除多种羧化酶缺乏,应检测到病人白细胞中此酶活性降低,并与生物素治疗无关。