3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(3-hydroxy-3-methylglutary-coenzyme a lyase deficieney,HMGCLD,MIM 246450)是一种亮氨酸代谢障碍疾病。1976年Faull等首次报道。临床以代谢性酸中毒、非酮症性低血糖、尿特异性代谢产物3-羟基-3-甲...
关于这种疾病，是十分罕见的。是由3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷所致。是一种常染色体隐性遗传...
遗传病、罕见病基因检测导读:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症基因检测是对疾病名称为3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency的遗传代谢性疾病所做的基于基因序列检测分析的、医学临床辅助诊断性…
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的英文名字是3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency。基因解码表明:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,由于3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶(HMG-CoA裂解酶)的活性缺乏或降低引起。这种酶是参与体内胆固醇和酮体合成途径的关键酶...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)基因检测的正确度取决于所使用的检测方法和实验室的质量控制。一般来说,基因检测的正确度可以通过以下几个方面来评估: 1. 敏感性:检测方法的敏感性指的是能够正确检测出患者中存在的HMG基因突变的能力。高敏感性意味着能够正确地检测到大部分患者的基因突变。 2. 特异...
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症HMGCL基因3-羟基异戊酰肉碱3-羟基-3甲基戊二酸目的了解3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症的临床特点及基因变异情况.方法分析6例3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症患儿的临床资料及基因检测结果.结果6例患儿,男性3例,女性3例.1例家族史阳性.3例患儿当地医院行新生...
3-羟基-3甲基戊二酰辅酶a裂解酶缺乏症能治好么?请医生帮忙回答下好么,真的很急!156***621_Wm4e 2015-01-26 13:12 为您推荐: 其他回答 这样的属于遗传性的疾病,一般是不能完全的根治的,只能是对症治疗,按照医嘱用药。 liuwenda1989 2015-01-29 22:14 相关...
目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMGCLD)患儿的临床特征和基因变异.方法选择分别于2019年12月和2022年6月在河南省儿童医院确诊的2例HMGCLD患儿作为研究... 吴雪,付东霞,王会贞,... - 《中华医学遗传学杂志》 被引量: 0发表: 2024年 加载更多来源...
最终确诊单纯性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症,并排除多种羧化酶缺乏,应检测到病人白细胞中此酶活性降低,并与生物素治疗无关。
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症 关注:0 帖子:0 未关注 创建用户: 看帖 共有项 每页显示 /1页 发表新帖 图片 表情 发表咨询电话:400-160-1189 招商热线:010-52802095 北京市昌平区中关村生命科学园生命园路8号 jiyinjiema@163.com 102206 机构排名 价格比较 诚实守信 遗传病登记 食疗特...