长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,波兰的发病率为1/118 336[1],瑞典的发病率为1:50 000[2],而根据澳大利亚、德国和美国新生儿筛查的综合数据统计该病...
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)是线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)的组成之一,特异性代谢C12～Cl6链长的脂肪酸复合物。LCHAD缺陷导致体内长链脂肪酸代谢障碍,在机体长期饥饿状态需由脂肪酸产能的情况下,长链脂肪酸不能氧化供能,同时B -氧化中间...
组织II型L-3羟酰基-CoA 脱氢酶/β淀粉样蛋白结合乙醇脱氢酶(HADHII/ABAD)活性光度法定量检测试剂是一种旨在通过逆向反应中底物还原的同时,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)氧化后峰值的降低,即采用光度法来测定组织裂解样品中酶活性的权威而经典的技术方法。该技术经过精心研制、成功实验证明的。其适用于各种组织...
查询上海基因检测机构的基因检测项目列表,发现3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是一个稳定可靠的遗传病、罕见病基因检测项目。该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷的基因分析、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因测试、HAD缺乏症分子诊断、HADH缺乏症基...
该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷的基因分析、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因测试、HAD缺乏症分子诊断、HADH缺乏症基因检查、HADHSC 缺乏症分子诊断、短链接L-3-α-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症的夫妻孕前基因检测, M/SCHAD缺陷症的遗传病阻断...
长链3-羟基酰基 CoA 脱氢酶缺乏症的英文名字是Long-chain 3-hydroxy acyl CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:是的,长链3-羟基酰基CoA脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。长链3-羟基酰基CoA脱氢酶是参与脂肪酸代谢的酶,其缺乏会导致脂肪酸无法正常代谢,从而引起疾病。这种缺乏症可以是由单个基因突变引起的,...
嗜睡 肌张力减退 肝脏疾病 癫痫 昏迷 猝死 3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测应当采用什么样品? 如果是验症性基因检测,只需要采用口腔粘膜或者是干血斑就行了。如果是疾病的鉴别性诊断,需要通过基因检测确定是3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症还是其他任何一种可能导致疾病表征的基因原因时,需要采用足跟血或静脉血。
第三步由长链3-羟酰基-CoA脱氢酶（LCHAD）或短链3-羟酰基-CoA脱氢酶（SCHAD）催化，氧化3-羟基位置...
现HEPENGBIO160组织II型L-3羟酰基-CoA 脱氢酶/β淀粉样蛋白结合乙醇脱氢酶(HADHII/ABAD)活性比色法定量检测试剂盒20次 现HEPENGBIO199动物组织高质纯化肌质网分离试剂盒10次 现HEPENGBIO200动物组织肌质网横小管(T Tubules)粗提分离试剂盒10次 现HEPENGBIO201动物组织肌质网三联体(TRIAD)分离试剂盒10...
产品简介:细胞II型L-3羟酰基-CoA 脱氢酶/β淀粉样蛋白结合乙醇脱氢酶(HADHII/ABAD)活性光度法定量检测试剂是一种旨在通过逆向反应中底物还原的同时,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)氧化后峰值的降低,即采用光度法来测定细胞裂解样品中酶活性的权威而经典的技术方法。该技术经过精心研制、成功实验证明的。其适用于...