长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)是线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)的组成之一,特异性代谢C12~Cl6链长的脂肪酸复合物。LCHAD缺陷导致体内长链脂肪酸代谢障碍,在机体长期饥饿状态需由脂肪酸产能的情况下,长链脂肪酸不能氧化供能,同时B -氧化中间...
一、疾病概述 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, LCHADD)是常染色体隐性遗传的长链脂肪酸氧化代谢病.1989年由Wanders等首先报道。不同国家发病率各不相同,…
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase,LCHAD)是线粒体三功能蛋白(mitochondrial trifunctional protein,MTP)的组成之一,特异性代谢C12~Cl6链长的脂肪酸复合物。LCHAD缺陷导致体内长链脂肪酸代谢障碍,在机体长期饥饿状态需由脂肪酸产能的情 况下,长链脂肪酸不能氧化供能,同时B -氧化中...
遗传病罕见病基因检测导读查询上海基因检测机构的基因检测项目列表,发现3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是一个稳定可靠的遗传病、罕见病基因检测项目。该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查…
查询上海基因检测机构的基因检测项目列表,发现3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症是一个稳定可靠的遗传病、罕见病基因检测项目。该项目有时双被称为3-α-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症新生儿筛查、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺陷的基因分析、3-羟基酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症基因测试、HAD缺乏症分子诊断、HADH缺乏症基...
【佳学基因检测】长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测遗传病、罕见病基因检测导读根据河北基因检测机构所获得的患者基因检测 需求,长链3-羟基酰基-CoA脱氢酶缺乏症基因检测是一个儿科医生经常提出、为患者...
变体羟基coa解酶说明书方法 (19)中华人民共和国国家知识产权局(12)发明专利申请(10)申请公布号CN110691847A(43)申请公布日2020.01.14(21)申请号CN201880036152.3(22)申请日2018.03.29(71)申请人基因组股份公司地址美国加利福尼亚州(72)发明人凯文·霍夫;卡拉·安·特蕾西韦尔;陈奎;迈克尔·库钦斯卡斯;H·纳卡拉...
纯化线粒体II型L-3羟酰基-CoA 脱氢酶/β淀粉样蛋白结合乙醇脱氢酶(HADHII/ABAD)活性比色法定量检测试剂盒 价 格 电议 起批量 ≥1 盒 最小起订1盒 供货总量90盒 发货地址广东省深圳市 建议售价¥1/盒 更新日期 2024年09月13日 产品规格20次 ...
第三步由长链3-羟酰基-CoA脱氢酶(LCHAD)或短链3-羟酰基-CoA脱氢酶(SCHAD)催化,氧化3-羟基位置...
现HEPENGBIO160组织II型L-3羟酰基-CoA 脱氢酶/β淀粉样蛋白结合乙醇脱氢酶(HADHII/ABAD)活性比色法定量检测试剂盒20次 现 HEPENGBIO199 动物组织高质纯化肌质网分离试剂盒 10 次现 HEPENGBIO200 动物组织肌质网横