2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症的英文名字是2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase deficiency。基因解码表明:2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症是由于ACADSB基因的突变引起的。ACADSB基因位于人类染色体10q26.13区域,编码2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶。这个酶...
问题描述: (女,1个月) 异戊酸血症2甲基丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏 医生回答 问题分析:异戊酸血症患者个体差异显著,根据症状轻重及发病时间的早晚,可分成经典型及非经典型两种。 指导建议:可以基因检查,进一步检查一下,明确诊断后辨证论治治疗效果很好。 咨询过程 您好朋友,还有什么症状吗? 没有了 只是查出来,还没有...