21羟化酶缺陷(21GOHD)是由于编码参与糖皮质激素和盐皮质激素合成的细胞色素 P450 氧 化酶(P450C21)的CYP21A2 基因缺陷导致的遗传病,是先天性肾上腺皮质增 生症最常见的类型,其确诊需 结合临床表现,实验室生化指标和分子遗传学检测的结果综合判断.由于CYP21A2 结构复杂,对其进行基 因诊断需采用特殊的检测方法以排除...