21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)最常见的病因,是一种常染色体隐性遗传疾病,病因为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变所致。在大约95%的病例中,为肾上腺皮质束状带的21-羟基化作用受损,因此17-羟孕酮(17-OHP)不能转化为11...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路中各阶段各类催化酶的缺陷,引起的以皮质类固醇合成障碍为主的疾病[1],于1865年由解剖学家De Crecchio首次发现,呈常染色体隐性遗传。按已知缺...
诊断 治疗先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症(单纯男性化型);中枢性性早熟1、地塞米松 0.375mg 1次/晚,3月后复查17-羟孕酮、ACTH; 2、因患者骨骺已闭合,不建议应用生长激素治疗; 3、目前患者已经是真性性早熟,第二性征发育,骨骺已经闭合,暂不考虑应用GnRH类似物治疗,但要做好沟通工作,避免患者出现心理障碍...
答案:C先天性肾上腺皮质增生症的诊断涉及许多激素及中间产物。其实验室检查的诊断要点如下:①患儿皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内,对诊断意义不大。②尿液17-酮类固醇、17-羟类固醇、孕三酮和血浆中17-羟孕酮、脱氢异雄酮、雄烯二酮等检测可用于鉴别各型先天性肾上腺皮质增生症。③失盐型21-羟化酶缺乏症患儿,血...
题目以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型 A. 17α-羟化酶缺乏型 B. 3β-5类固醇脱氢酶缺乏症 C. 21-羟化酶缺乏症 D. 11β-羟化酶缺乏症 E. 醛固酮合成酶缺乏 相关知识点: 试题来源: 解析 C.21-羟化酶缺乏症 反馈 收藏
目的 探讨21-羟化酶缺乏症(21-OHD)非经典型先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)伴睾丸肾上腺残余肿瘤(TART)的临床诊治方法,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2016年收治的1例NCCAH伴TART患者的临床资料,并结合相关文献进行分析,确立诊断后进行治疗.结果 患者,男,17岁,7岁时开始出现阴毛、声音低沉等第二性征表现,阴茎...
21-羟化酶缺乏型先天性肾上腺皮质增生症，一种常见的常染色体隐性遗传疾病，其病因在于CYP21A2基因的纯合或复合杂合突变。该病以21-羟化酶活性受损为主要特征，表现为17-羟孕酮（17-OHP）不能转化为11-脱氧皮质醇，导致皮质醇合成缺陷，进而引起ACTH水平升高，邻近嵌段的皮质醇前体如17-OHP过量产生和积累...
[题干]以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型()。 A. 17α-羟化酶缺乏型 B. 3β-5类固醇脱氢酶缺乏症 C. 21-羟化酶缺乏症 D. 11β
以下哪项是先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的最常见类型A.17α-羟化酶缺乏型B.3β-5类固醇脱氢酶缺乏症C.21-羟化酶缺乏症D.11β-羟化酶缺乏症E.醛固酮合成酶
【女性患“巨阴症”,就不能生育了吗?】巨阴症实际上是先天性肾上腺素增生症的表现之一,尽管女性患者较多,但实际上男女皆可能受影响,其发病比例一般为女性与男性之间的4:1。 巨阴症是由于21-羟化酶缺失或功能失调引起的,该酶负责合成皮质醇和醛固酮,因此导致了皮质醇和醛固酮水平下降,雄性激素分泌过多,从而引发...