21-羟化酶缺乏症是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因突变所致遗传性疾病，是导致先天性肾上腺皮质增生症的常见类型。本病以肾上腺皮质功能不全、失盐和高雄性激素为主要临床特点。21-羟化酶缺乏会导致皮质醇和醛固酮合成异常，促肾上腺皮质激素（ACTH）代偿性分泌增加，引起肾上腺皮质增生及雄激素合成增多，醛固酮水平低下...
21-羟化酶缺陷症，属于先天性肾上腺增生症的一种最常见类型，占本症的90%-95%。发病原因 21-羟化酶基因位于人类第6号染色体长臂，由于编码21羟化酶基因的缺失、转换活突变，导致体内21-羟化酶缺乏或不足。发病机制 21-羟化酶是一种微粒体酶，它促使17α-羟孕酮及孕酮转化为11-去氧皮质醇及11-去氧皮质酮...
21-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺增生症中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2 基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致骨龄加速进展、矮身材...
21-羟化酶缺乏症属于罕见病,是先天性肾上腺增生症中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷,从而导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象(主要表现为脱水、血压下降、体位性低血压、虚脱、厌食、呕吐、精神不振、嗜睡乃至昏迷等),导致生命危险;高...
1.单纯男性化型:体内酶活性1%, 该型约占21-羟化酶患者总数的1/14,是指患者有明显雄激素过多的表现,而无失盐的临床表现。通常胎儿即开始起病,表现为女性胎儿男性化。 2.失盐型:体内酶活性0%, 出生后表现为皮质醇缺乏症群、女性新生儿的外生殖器男性化以外,还伴 有失盐症候群。新生儿可在出生后一周内表...
21-羟化酶缺乏症是由于21-羟化酶编码基因CYP21A2突变导致的,是最常见的一种先天性肾上腺皮质增生症(CAH)。该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,促肾上腺皮质激素(ACTH)和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命(主要是婴幼儿)。本病为常染色体隐性遗传。黄种人为1/2万~1/5万。该病于...
概述:21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最常见的类型,是由于编码21-羟化酶的CYP21A2基因缺陷导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍的一种先天性疾病,呈常染色体隐性遗传。经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;高雄激素血症使女性男性化,导致...
经典型 21-羟化酶缺乏症根据经典型 21-羟化酶的活性尚存情况表现严重程度也会有明显差别。可具有严重程度不等的激素缺乏症状: 皮质醇缺乏的症状:拒食、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢。 盐皮质激素缺乏失盐的表现:血钠减低、血钾升高等。 雄激素过多的表现: 在婴儿或儿童阶段就...
21羟化酶缺乏症是一种类固醇代谢疾病,是肾上腺皮质类固醇激素合成代谢途径中较常见的先天性肾上腺皮质增生症类型。 临床表现 失盐型:约占21羟化酶缺乏症的75%,症状包括全身无力、慢性脱水、生长缓慢、恶心呕吐、腹泻和喂养困难。失盐危象时,患者可发生低血容量休克。 单纯男性化型:主要表现为高雄激素血症,导致女性胎...