21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency)是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500,白种人和黄种人为1/2万~1/5万。 2018年5月11日,国家卫生健康...
21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)最常见的病因,是一种常染色体隐性遗传疾病,病因为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变所致。在大约95%的病例中,为肾上腺皮质束状带的21-羟基化作用受损,因此17-羟孕酮(17-OHP)不能转化为11-脱氧皮质醇。由于皮质醇合成缺陷,ACTH水平...
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体隐性遗传性疾病,主要是因为肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某些代谢酶的先天性缺乏(图7),皮质激素前体堆积及旁路代谢产物增多从而引起肾上腺皮质激素合成不足,继而促使ACTH分泌增加,导致肾上腺皮质增生及...
您现在的情况看呢，如果是先天性肾上腺皮质增生，现在服用药物来进行调理治疗。那么您偶然的早晨忘记服用了...
患者妹妹情况:患者9岁妹妹与之病情类似,经实验室检查[T 14.17 nmol/L(参考值:0.5~2.6 nmol/L),DHEA-SO4 583 μg/dl、17-OHP 82.87 ng/ml]、影像学检查(双侧肾上腺弥漫性增粗)及基因检测后诊断为先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺乏症(单纯男性化型)。患者身高145 cm,骨龄片示:骨龄相当于13~16岁,骨骺...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路中各阶段各类催化酶的缺陷,引起的以皮质类固醇合成障碍为主的疾病[1],于1865年由解剖学家De Crecchio首次发现,呈常染色体隐性遗传。按已知缺...
诊断 治疗先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症(单纯男性化型);中枢性性早熟1、地塞米松 0.375mg 1次/晚,3月后复查17-羟孕酮、ACTH; 2、因患者骨骺已闭合,不建议应用生长激素治疗; 3、目前患者已经是真性性早熟,第二性征发育,骨骺已经闭合,暂不考虑应用GnRH类似物治疗,但要做好沟通工作,避免患者出现心理障碍...
基因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1]).据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3]).分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经...
先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列哪项不正确( ) A. 21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高 B. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 C. 17
先天性肾上腺皮质增生症 CAH 是一组因 产 母亲孕期无用药史及放射性物质接触史 患 , , , , 肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病 儿身高 139cm 上部量 67cm 下部量 72cm 指间 2 , , , / ; 属常染色体隐性遗传病 其中以 羟化酶缺乏 距 体质量 体质量指数 21- 138.5cm 31k 16k m g g []...