21-羟化酶缺乏症(21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)最常见的病因,是一种常染色体隐性遗传疾病,病因为CYP21A2基因纯合或复合杂合突变所致。在大约95%的病例中,为肾上腺皮质束状带的21-羟基化作用受损,因此17-羟孕酮(17-OHP)不能转化为11-脱氧皮质醇。由于皮质醇合成缺陷,ACTH水平...
21羟化酶缺乏症(21-hydroxyulase deficiency)是最先发现、研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,该酶缺乏导致糖皮质和(或)盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。发病率在爱斯基摩人约为1/500,白种人和黄种人为1/2万~1/5万。 2018年5月11日,国家卫生健康...
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路中各阶段各类催化酶的缺陷,引起的以皮质类固醇合成障碍为主的疾病[1],于1865年由解剖学家De Crecchio首次发现,呈常染色体隐性遗传。按已知缺...
3.3 对于17-羟孕酮水平接近临界值的个体,建议在促肾上腺皮质激素刺激试验后获得完整的肾上腺皮质特征,以区分21-羟化酶缺乏与其他酶缺陷。(1|⊕⊕⊕○) 3.4 对于先天性肾上腺皮质增生症患者,建议仅当促肾上腺皮质激素刺激试验后的结果不确定,或促肾上...
基因先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以21-羟化酶缺乏症(21-OHD)最常见,占90%~95%~([1]).据报道,CAH发病率有明显的种族和地区差异~([2-3]).分子生物学研究认为大多数CAH患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经...
患者妹妹情况:患者9岁妹妹与之病情类似,经实验室检查[T 14.17 nmol/L(参考值:0.5~2.6 nmol/L),DHEA-SO4 583 μg/dl、17-OHP 82.87 ng/ml]、影像学检查(双侧肾上腺弥漫性增粗)及基因检测后诊断为先天性肾上腺皮质增生症-21羟化酶缺乏症(单纯男性化型)。患者身高145 cm,骨龄片示:骨龄相当于13~16岁,骨骺...
诊断 治疗先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症(单纯男性化型);中枢性性早熟1、地塞米松 0.375mg 1次/晚,3月后复查17-羟孕酮、ACTH; 2、因患者骨骺已闭合,不建议应用生长激素治疗; 3、目前患者已经是真性性早熟,第二性征发育,骨骺已经闭合,暂不考虑应用GnRH类似物治疗,但要做好沟通工作,避免患者出现心理障碍...
疾病名称:类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 相关基因:CYP21A2 染色体位置:6p21.3 ...
21-羟化酶缺乏症:是先天性肾上腺皮质增生症中最常见的一种,占典型病例90%~95%。临床表现:可以分为单纯男性化型、失盐型和非经典型三种。 http://t.cn/z8AcH8R
先天性肾上腺皮质增生症的实验室检查,下列哪项不正确( ) A. 21-羟化酶缺乏症患儿,尿液17-酮类固醇水平有增高 B. 皮质醇和ACTH浓度常在正常范围内 C. 17