鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome, BOR, OMIM 113650)是一常染色体显性遗传疾病,表现为耳聋、鳃弓发育异常和肾脏畸形。当缺乏肾脏畸形表型,则定义为鳃耳综合征(Branchio-Oto syndrome, BO, OMIM 602588)。鳃耳(肾)综合征约在40000人中有1...
鳃-耳-肾综合征1例报告并文献复习 鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。该病发生率很低,据统计出生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%[1]。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1...
鳃-耳肾综合征的英文名字是Branchio-otorenal syndrome。基因解码表明:鳃-耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。鳃-耳肾综合征的发生与突变位于EYA1基因上的突变有关。EYA1基因编码一种蛋白质,它在胚胎发育过程中起着重要的调控作用。突变导致EYA
鳃耳肾综合征的英文名字是Branchio-oto-renal syndrome。基因解码表明:鳃耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 鳃耳肾综合征的发生与多个基因的突变有关,其中贼常见的突变发生在EYA1、SIX1和SIX5等基因上。这些基因编码的蛋白质在胚胎发育过程中起着重要的作用,特别是在鳃弓、耳朵和肾脏...
鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。该病发生率很低,据统计出生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%[1]。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道[2]。现将作者收治该病患者...
鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。如无肾脏畸形, 又可称之为鳃耳综合征 (branchiootic syndrome, BOS)。
鳃-耳-肾综合征1例 韩嘉为 陈伟杨仕明 鳃-耳-肾综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病。其临床表现主要为耳部畸形、鳃裂异常和肾发育异常。本例患者在我院2018年12月接受人工耳蜗植入,现将其诊疗过程,及术后效果报道如下。 1简要病史 患儿,女,1岁2个月,因听筛未过入院。确诊双耳极重度感音神经性聋...
答案 解析 null 本题来源 题目:[判断题](10分)鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renalsyndrome,BOR)是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病A.对B. 来源: 2021年智慧树知道网课《耳鼻咽喉头颈外科学》课后章节测试满分答案 收藏 反馈 分享
鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。该病发生率很低,据统计出生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但...