鳃耳肾综合征(Branchio-oto-renal syndrome, BOR, OMIM 113650)是一常染色体显性遗传疾病,表现为耳聋、鳃弓发育异常和肾脏畸形。当缺乏肾脏畸形表型,则定义为鳃耳综合征(Branchio-Oto syndrome, BO, OMIM 602588)。鳃耳(肾)综合征约在40000人中有1...
鳃裂-耳综合征 无肾脏畸形之外,与鳃裂-耳-肾综合征相似 双侧颜面短小畸形 双侧、非对称性下颌骨发育不全 不同程度的先天性外耳和中耳畸形 耳-面-椎综合征 与鳃裂-耳-肾综合征有遗传重叠 先天性非综合征性外耳和中耳畸形 先天性外耳和中耳畸形,不伴临床特征 下颌骨、内耳、咽...
(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。如无肾脏畸形, 又可称之为鳃耳综合征 (branchiootic syndrome, BOS)。 耳畸形是BORS最明显的临床表现之一,包括外耳、中耳、内...
疾病也有类似现象,鳃裂畸形与鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)便是一种伴生关系,只不过,源于胚胎早期鳃器异常发育的鳃裂畸形已渐为熟识,后者却是不甚了了,易被疏忽。 【案例】 两年前冬末的一个晨早,阳光无力穿透云层,雾霭般的灰霾四处弥漫。7点50分,诊间门口伫立着睡眼惺忪的母女俩。“陈...
鳃-耳-肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BOR)是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。该病发生率很低,据统计出生儿发病率为1/40000,在重度聋儿中占2%[1]。国外对该病的临床和基因学研究已较深入,但国内仅见1例报道[2]。现将作者收治该病患者...
鳃-耳肾综合征的英文名字是Branchio-otorenal syndrome。基因解码表明:鳃-耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。鳃-耳肾综合征的发生与突变位于EYA1基因上的突变有关。EYA1基因编码一种蛋白质,它在胚胎发育过程中起着重要的调控作用。突变导致EYA
鳃耳肾综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征包括耳部畸形、鳃裂畸形和肾脏异常。基因检测可以帮助确定患者是否携带与该疾病相关的致病基因突变。 增加准确性的原因如下: 1. 确定诊断:鳃耳肾综合征的症状与其他一些疾病相似,如耳聋、先天性肾脏畸形等。基因检测可以帮助医生确定患者是否真正患有鳃耳肾综合征,从而避免...
鳃耳肾综合征属于综合征性耳聋,由常染色体上的基因控制,人群发病率约为1/40000。EYA1基因是该病的致病基因,如图是某家族遗传系谱图。基因测序发现患者的EYA1基因所编码的蛋白质中257号谷氨酰胺(密码子为CAA或CAG)突变成终止密码子(UAA或UAG),正常成员均未见该突变,以下叙述错误的是( )...
揭秘罕见遗传症：鳃-耳-肾综合征（BORS）全解析BORS，即鳃耳肾综合征，是一种鲜见的常染色体显性遗传性疾病，其在人群中的发病率约为惊人的1/40,000。它以听力障碍和耳部特征为显著标志，且伴有肾脏异常及鳃裂囊肿或瘘管，若无肾脏畸形，则被称为鳃耳综合征(BOS)。耳部是BORS最具辨识度的临床表现...