无肾脏畸形之外,与鳃裂-耳-肾综合征相似 双侧颜面短小畸形 双侧、非对称性下颌骨发育不全 不同程度的先天性外耳和中耳畸形 耳-面-椎综合征 与鳃裂-耳-肾综合征有遗传重叠 先天性非综合征性外耳和中耳畸形 先天性外耳和中耳畸形,不伴临床特征 下颌骨、内耳、咽鼓管正常 无鳃...
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鳃裂-耳 -肾综合征 (Branchio -oto -renalsyndrome,BOR)系因第一,二鳃弓发育异常,听力障碍,泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病 ,发病率为 1:40 0 0 0 ,在深度聋儿中占 2 % [1] . 1975年Melnick首次报道一家系表现杯状耳,耳前凹,混合性聋,鳃裂瘘管,双肾收集系统畸形.此后陆续...
百度试题 题目鳃-耳-肾综合征是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,主要表现为听力下降、耳前瘘管、鳃裂发育异常、肾发育不良等。相关知识点: 试题来源: 解析 错 反馈 收藏
近日,南方医科大学第三附属医院耳鼻咽喉头颈外科为一名先天性鳃裂-耳-肾综合征的5岁患儿进行手术,成功 楼主 健身好 宝宝3岁6个月LV.7 中国再生障碍性贫血(AA,简称“再障”)患者发病率为0.74/10万人,重度再生障碍性贫血(SAA)发病率为0.14/10万人。日前,由赛诺菲(中国)主办的“2014儿童重型再生障碍性贫血规范...
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鳃裂-耳综合征 无肾脏畸形之外,与鳃裂-耳-肾综合征相似 双侧颜面短小畸形 双侧、非对称性下颌骨发育不全 不同程度的先天性外耳和中耳畸形 耳-面-椎综合征 与鳃裂-耳-肾综合征有遗传重叠 先天性非综合征性外耳和中耳畸形 先天性外耳和中耳畸形,不伴临床特征 ...
摘要: 鳃裂-耳 -肾综合征 (Branchio -oto -renalsyndrome,BOR)系因第一,二鳃弓发育异常,听力障碍,泌尿系统畸形而得名.BOR是一种罕见的常染色体显性遗传疾病 ,发病率为 1:40 0 0 0 ,在深度聋儿中占 2 % [1] . 1975年Melnick首次报道一关键词:...