鳃耳肾综合征(branchio-oto-renal syndrome,BORS)是一种不常见的常染色体显性遗传综合征型疾病,人群发病率约为1/40 000,以听力障碍及耳的表现为最主要特征,并伴有肾脏畸形及鳃裂囊肿或瘘管等症状。如无肾脏畸形, 又可称之为鳃耳综合征 (branchiootic syndrome, BOS)。 耳畸形是BORS最明显的临床表现之一,包括...
EYA1基因突变是鳃耳(肾)综合征主要遗传学病因。该基因的显性突变约在鳃耳(肾)综合征病例中占40%。迄今为止,已有超过200种不同的EYA1突变与鳃耳(肾)综合征有关。除EYA1外,其他基因包括SIX1、SIX5和SALL1也与鳃耳(肾)综合征有关,所占比例较低...
患者既往无明显异常病史,但其丈夫自 10 岁起就患有腮耳肾综合征(brachio-oto-renal syndrome),目前其听力丧失得以矫正,肾脏及肾功能正常,鳃瘘已经手术治疗。 患者曾生育有 2 个孩子,包括一健康女孩和同样患腮耳肾综合征的男孩。 本次妊娠胎儿为女性。我们超声...
病情迁延，病变缓慢进展，可以不同程度的肾功能衰竭，最终发展成为慢性肾衰竭的一组肾小球病 ...
患者28 岁,G3P2,孕 34 周因羊水过多就诊。患者既往无明显异常病史,但其丈夫自 10 岁起就患有腮耳肾综合征(brachio-oto-renal syndrome),目前其听力丧失得以矫正,肾脏及肾功能正常,鳃瘘已经手术治疗。 患者曾生育有 2 个孩子,包括一健康女孩和同样患腮耳肾综合征的男孩。
腮耳肾综合征,主要表现为听力下降、耳前瘘管、肾发育不良等。通过基因筛查,50%的患者可明确病因,但仍有50%无法明确,从而无法得到最佳临床干预。复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心致力于该疾病的出生缺陷防治。于此,特征寻 耳、肾发育不良,但基因筛查未检出病因 的患者耳、肾发育不良,但基因筛查未检出病因 的患者耳...
腮-耳-肾综合征文献(pubmed) 赞助商链接以下为句子列表:英文: There are a host of etiologies for renal vein thrombosis, including trauma, compression by neoplasms, renal vein invasion by renal cell carcinoma, and nephrotic syndrome with membranous glomerulonephritis.中文: 肾静脉血栓形成有很多原因:创伤...
耳、肾发育不良(腮耳..耳肾综合征,主要表现为听力下降、耳前瘘管、肾发育不良等。通过基因筛查,50%的患者可明确病因,但仍有50%无法明确,从而无法得到最佳临床干预。复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心致力于该疾病的出生缺陷防
概要 Congenital condition in which abnormal development of the second branchial arch causes neck, ear, and renal abnormalities. Most patients present with hearing loss and ear abnormalities such as preauricular pits or tags. Hearing loss may remain the same or progressively worsen. Often, affected ...