遗传性球形红细胞增多症,遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。
遗传性球形细胞增多症（hereditary spherocytosis）是一种红细胞膜异常的遗传性溶血性贫血。这种病的遗传方式是男女都可发病，每代都会有发病者，也就是所谓“常染色体显性遗传”。本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病。如果在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。脾切除对本病有显著疗效...
遗传性球形红细胞增多症(HS)主要是由红细胞膜蛋白(锚蛋白、α血影蛋白、β血影蛋白、带3蛋白等)垂直连接的先天性缺陷导致膜脂质双层不稳定,以出芽形式形成囊泡丢失膜组分,使膜表面积与容积比例降低,细胞球形化(红细胞因丧失其薄的双凹圆盘形状、变厚趋于球形而在外周血中出现不...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary splerocytosis, HS),是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血。临床主要特征有球形红细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾大。脾切除疗效良好。在大多数患者家族中,HS呈常染色体显性遗传,有第8号染色体断臂缺失。有1/4的HS没有明确的家族史,可能与基因突变有关,在...
遗传性球形红细胞增多症是一种红细胞膜缺陷引起的遗传性溶血性贫血。其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及新的突变等,其中75%的病例史常染色体显性遗传。 英文名:hereditary spherocytosis,HS 发病部位:血液系统 就诊科室:血液科 治疗手段:脾切除术 ...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,hs)是一种家族遗传性溶血性疾病,其临床特点为程度不一的溶血性贫血、间歇性黄疸、脾肿大和脾切除能显著改善症状。 高发群体 无特殊人群 传染 无传染性 症状 贫血,黄疸和脾大是hs患者最常见的临床表现,三者可同时存在,也可单一发生,hs在任何年龄均可发病,临床...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS),顾名思义是一种遗传性红细胞膜骨架基因缺陷,产生的球形红细胞经过脾脏大量被破坏产生的溶血性贫血。 典型患者有溶血性疾病的一般表现:贫血、肝脾肿大、黄疸。外周血涂片可见大量球形红细胞,此类红细胞的渗透脆性增加,患者常有明确家族史。 脾切除治疗常有显著疗效...
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。病因 本病...
遗传性球形红细胞增多症(hereditary splerocytosis, HS),是一种红细胞膜缺陷的溶血性贫血。临床主要特征有球形红细胞显著增多,对低渗盐液脆性增加,并有不同程度的黄疸和脾大。脾切除疗效良好。在大多数患者家族中,HS呈常染色体显性遗传,有第8号染色体断臂缺失。有1/4的HS没有明确的家族史,可能与基因突变有关,在...