通常,HS的球形细胞在20%以上(图12-3),且球形细胞增多的程度与溶血的严重性有关。我国HS诊疗指南将球形细胞增多界定为>10%。 图12-3外周血不同形态的球形细胞 a为除了许多典型球形细胞外,还见球口形红细胞(如箭头指处);b、c为众除了许多典型球形细胞外,还见多个球棘形红...
1、输血 近年欧美HS诊疗指南多次强调,HS患者由于慢性溶血过程对低血红蛋白浓度和低氧产生适应性,所以Hb稳定在50~60g/L的1周岁以上患者可以不再输血,以避免产生继发性血色病,减轻反复输血对骨髓造血应激功能的反馈抑制。 2、药物治疗 仍以对症治疗为原则,补充叶酸以防溶血危象和再障危象。9月龄以下的患儿可给予EPO,...
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小儿遗传性球形红细胞增多症就诊指南 分享 新浪微博 微信 QQ空间 典型症状 肝脾肿大 红细胞增多 黄疸 脾大 贫血 全身各脏器血流缓慢 溶血性贫血 建议就诊科室: 内科 血液科 易感人群: 儿童 传染方式: 无 治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 常见问诊内容 尿常规 胸部平片 脾脏超声检查 骨髓象分析 红细胞渗透...
35例患者临床表现为贫血;33例患儿存在黄疸、28例患儿脾大,11例患儿合并胆石症;35例患儿的基因检测结果均为阳性,17例患儿携带ANK1基因突变,14例患儿携带SPTB基因突变,1例患儿携带SPTA1基因突变,1例患儿携带SLC4A1基因突变;其中2例患儿同时携带ANK1...
我们对中国医学科学院、北京协和医学院血液疾病医院的23例HS患者进行了回顾性研究。根据英国血液学学会的指南,诊断是基于家族史、临床表现、红细胞形态和血液学参数。所有患者均检测到红细胞膜蛋白基因突变,通过下一代测序(NGS)预测为致病性,通过Levitt一氧化碳(CO)呼吸试验,所有患者的红细胞寿命均缩短。
此外,根据遗传性球形红细胞增多症诊断和管理指南(2011 年更新),当新生儿平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)超过 360 g/l时可能怀疑 HS。然而,根据报道的亚洲病例,MCHC 的增加在新生儿遗传性球形红细胞增多症中并不常见。这可能是由于种族背景的差异或新生儿病例数量较少导致的统计错误。本研究报告了一例汉族血统的新生儿 ...
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周...
遗传性球形红细胞增多症西医治疗一、治疗 1.脾切除 HS主要的治疗方法是脾切除,它能减轻绝大多数HS的贫血,使网织红细胞接近正常(降至1%~3%)。对于多数重型HS,虽然不能完全缓解,但能显著
遗传性球形红细胞增多症,在饮食上没有太多的忌口,可以按平时饮食就行了,不过,由于很容易引起胆结石...