在遗传病检测领域,贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,目前以WES和CNV-seq技术为核心,为临床提供多种检测组合方案,在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。贝瑞基因的目标是实现更多遗传病的精准检测,为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。 贝全安® 全外显子...
CNV-seq前瞻性研究 2019年发布《低深度全基因组测序技术专家共识》 2013年初,贝瑞基因与中南大学湘雅医院合作,对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性研究。结果显示,科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出,但在对于某些致病性未知的CNVs检测上,科诺安则明显优于SNP Array。以上结果说明科诺安相比SNP Arr...
开启全新纪元,CNV-seq推动本地化检测新进程 邬教授指出,CNV-seq技术获得许可进入医院,将极大地推动本地化检测的发展。在CNV-seq技术的加持下,本地化检测能确保更专业、更准确、更有效地实现基因型与表型的精准对应。针对技术人员水平不均问题,邬教授团队与贝瑞基因合作开发了智能化CNV-seq报告解读系统拷贝视界(CNVis...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市 公开资料显示，贝瑞基因CNV-seq试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本，用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体，以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23区域的缺失情况，同时检测染色体非整倍体及多个CNV异常情况。产前诊断来看，该环节...
01贝瑞基因的染色体拷贝数变异检测试剂盒(CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市,具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点。 02CNV-seq试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本,用于检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23...
贝瑞基因作为国内最早将二代高通量测序技术应用于临床的公司,针对传统染色体拷贝数变异的检测方法,如核型分析、染色体微阵列分析(CMA)分别存在的周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题,于2013年率先开启CNV-seq研发及回顾性研究,贝瑞基因CNV-seq试剂盒,正是在防控新形势下,寻求产前诊断更佳方案的突破性探索。
贝瑞基因CNV-seq试剂盒 高龄产妇持续增加、出生缺陷发生率等数据,都在“催促”着我国产前诊断技术的进步,相关上市公司也在加足马力研发对应的检测产品。 3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒 高龄产妇持续增加、出生缺陷发生率等数据,都在“催促”着我国产前诊断技术的进步,相关上市公司也在加足马力研发对应的检测产品。 3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)...
微成都报道 23日晚间，贝瑞基因（000710.SZ）公告称，公司全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异数据分析软件（以下简称“数据分析软件”）于近日取得了浙江省药品监督管理局颁发的医疗器械注册证。公告称，公司的染色体拷贝数变异数据分析软件（CNVisi®拷贝视界）是CNV-seq智能化体系的重要...
染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染色体畸变检测技术,可精准、全面、高效、经济地获得染色体拷贝数检测结果,供临床参考使用。本试剂盒涵盖染色体非整倍体及多个CNV疾病,用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q...