在遗传病检测领域,贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,目前以WES和CNV-seq技术为核心,为临床提供多种检测组合方案,在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。贝瑞基因的目标是实现更多遗传病的精准检测,为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。 贝全安® 全外显子...
CNV-seq回顾性研究 CNV-seq前瞻性研究 2019年发布《低深度全基因组测序技术专家共识》 2013年初,贝瑞基因与中南大学湘雅医院合作,对收集的72例临床样本进行科诺安回顾性研究。结果显示,科诺安和SNP Array对于已知致病CNVs都能达到100%的检出,但在对于某些致病性未知的CNVs检测上,科诺安则明显优于SNP Array。以上结果说...
贝瑞基因CNV-seq检测试剂盒获国家药品监督管理局(NMPA)批准上市! 《财经》专访 | 贝瑞基因周代星十年前瞻:中国肿瘤分子诊断技术有望国际领先 在白热化的竞争中,上游测序仪行业,中国企业会迎头赶上;中游遗传病、肿瘤检测等,或许会领先国际。 基于ACMG《指南》及中国人群特点,贝瑞基因重磅新品助力辅助生殖 ...
基于ACMG的CNV智能解读报告系统,与“金标准”阳性符合率高达95% 基于血浆游离DNA的快速建库方法,采用PCR-free的核心技术,检测更精准。已获得超过三百万临床病例的验证,建库成功率始终高于 99.5%。这套方法高效、准确、稳定、保持较低的重采血率和实验失败率,检测精准度高。 代表产品:贝比安®无创DNA产前检测、贝比...
开启全新纪元,CNV-seq推动本地化检测新进程 邬教授指出,CNV-seq技术获得许可进入医院,将极大地推动本地化检测的发展。在CNV-seq技术的加持下,本地化检测能确保更专业、更准确、更有效地实现基因型与表型的精准对应。针对技术人员水平不均问题,邬教授团队与贝瑞基因合作开发了智能化CNV-seq报告解读系统拷贝视界(CNVis...
3月22日，贝瑞基因（000710.SZ）发布公告表示，全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法，以下简称CNV-seq试剂盒）获得国家药监局批准上市。相较于其他检测方法，CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点，而贝瑞基因CNV-seq试剂盒...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒 高龄产妇持续增加、出生缺陷发生率等数据,都在“催促”着我国产前诊断技术的进步,相关上市公司也在加足马力研发对应的检测产品。 3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)...
1.贝瑞基因的染色体拷贝数变异检测试剂盒(CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市,具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点。 2.CNV-seq试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本,用于检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23...
截至2019年7月，贝瑞基因已积累并成功挖掘300万人群大数据的变异图谱，包括百万健康人群CNV大数据，百万健康人群SNP/InDel大数据，5万患者人群CNV大数据，10万人群WES大数据。目前公司在百万级人群变异图谱挖掘的基础上，正进一步进行基因型-表型大数据挖掘工作。未来，贝瑞基因将依托自主研发的数据处理技术和算法，整合包括...
人全基因组重测序、人全外显子组测序、人全外显子关联分析、低深度WGS CNV-seq 了解详情 > 单细胞转录组产品 10x单细胞转录组、SeekOne DD单细胞转录组、10x单细胞基因表达Flex、10x单细胞V(D)J、10x单细胞GEM-X、单细胞全长转录组、10x单细胞ATAC/多组学 了解详情 > 空间产品 10x Genomics空间转录组(...