本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现,不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的,在在极低平均测序深度下,虽然每个SNP位点的基因型不可知,但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SN...
基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统专利信息由爱企查专利频道提供,基于CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统说明:本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现,...专利查询请上爱企查
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目的 探索基因拷贝数变异测序(CNV-seq)和荧光原位杂交技术(FISH)在自然流产胚胎染色体异常检测中的不同技术优势和自然流产胚胎染色体异常的发生率.方法 以江西省妇幼... 阳彦,刘艳秋,杨必成,... - 《中国妇幼保健》 被引量: 0发表: 2022年研究点推荐 CNV-seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH ...
本发明涉及产前诊断细胞遗传学检测技术,特别是基于低测序深度全基因组测序数据的胎儿多倍体、基因组纯合区域(ROH,region of homozygosity)的检测系统和建模方法。 背景技术 染色体异常是导致自然流产、胎儿多发畸形和出生缺陷的重要临床因素。染色体异常测常见类型包括:染色体平衡易位(染色体拷贝数未改变但发生倒位、易位、成...
本发明公开了基于CNV‑seq测序数据检测多倍体和基因组纯合区域ROH的系统。发明人研究发现,不同类型的样本或基因组区域对应的基因型的种类和占比是不同的,在在极低平均测序深度下,虽然每个SNP位点的基因型不可知,但是同一测序深度下不同类型的样本/基因组区域观察到的杂合信号P(1,1)的概率不同。通过合并计算N个SN...
但是,现有的cnv-seq方法只能检测拷贝数异常,无法检测多倍体异常和基因组纯合区域roh。这一缺陷在针对流产物检测的时候尤为突出,因为孕早期流产的染色体异常样本中,12～15%存在多倍体、2%～4%存在roh异常,这些样本使用cnv-seq的检测方法会直接导致漏检。 人类基因组是二倍体,一套dna来自父亲,另外一套dna来自母亲,所有...