在遗传病检测领域,贝瑞基因专注于打造专业、高效、优质的遗传病综合诊断平台,目前以WES和CNV-seq技术为核心,为临床提供多种检测组合方案,在产前、儿童及成年全生命周期的遗传病检测中起到重要作用。贝瑞基因的目标是实现更多遗传病的精准检测,为降低我国遗传出生缺陷和提高人口健康水平做出贡献。 贝全安® 全外显子...
开启全新纪元,CNV-seq推动本地化检测新进程 邬教授指出,CNV-seq技术获得许可进入医院,将极大地推动本地化检测的发展。在CNV-seq技术的加持下,本地化检测能确保更专业、更准确、更有效地实现基因型与表型的精准对应。针对技术人员水平不均问题,邬教授团队与贝瑞基因合作开发了智能化CNV-seq报告解读系统拷贝视界(CNVis...
而贝瑞基因自主研发并取得发明专利的PCR-free建库技术,无需扩增,是CNV-seq精准检测的技术保证,且公司CNV-seq检测是基于自主可控的高通量测序平台,具有检测精准、范围全面、服务专业等优势,经过在临床领域的多年探索与经验积累,已实现实验室本地化自主开展。同时,公司配套创新开发了CNV-seq智能化解读系统——CNVisi...
CNV-seq identified terminal deletion/duplication events at the end of chromosomes 2 and 8, indicating an balanced translocation. Follow up FISH verified that the husband had t(2;8)(q36.1;q24.23) balanced translocation. The couple choose PGT and they successfully achieved a healthy baby. Why cho...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
贝瑞基因作为国内最早将二代高通量测序技术应用于临床的公司,针对传统染色体拷贝数变异的检测方法,如核型分析、染色体微阵列分析(CMA)分别存在的周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题,于2013年率先开启CNV-seq研发及回顾性研究,贝瑞基因CNV-seq试剂盒,正是在防控新形势下,寻求产前诊断更佳方案的突破性探索。
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
染色体拷贝数变异检测(CNV-seq)是基于低深度全基因组测序的一线产前诊断技术,较传统的染色体畸变检测技术,可精准、全面、高效、经济地获得染色体拷贝数检测结果,供临床参考使用。本试剂盒涵盖染色体非整倍体及多个CNV疾病,用于体外定性检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q...