采访中,邬教授指出:“在产前诊断的广阔领域里,单一的核型分析已难以满足当前临床需求。随着医学科技的飞速进步,对致病性拷贝数变异(CNV)的检测日益凸显其重要性。CNV-seq技术作为新一代测序技术在产前诊断中的应用典范,其精准性与全面性为我们打开了全新的视角。” 邬教授回顾了与贝瑞基因携手共进的光辉历程。早在201...
CNV-seq identified terminal deletion/duplication events at the end of chromosomes 2 and 8, indicating an balanced translocation. Follow up FISH verified that the husband had t(2;8)(q36.1;q24.23) balanced translocation. The couple choose PGT and they successfully achieved a healthy baby. Why cho...
3月22日，贝瑞基因（000710.SZ）发布公告表示，全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒（可逆末端终止测序法，以下简称CNV-seq试剂盒）获得国家药监局批准上市。相较于其他检测方法，CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点，而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作...
CNV-seq identified terminal deletion/duplication events at the end of chromosomes 2 and 8, indicating an balanced translocation. Follow up FISH verified that the husband had t(2;8)(q36.1;q24.23) balanced translocation. The couple choose PGT and they successfully achieved a healthy baby. Why cho...
01贝瑞基因的染色体拷贝数变异检测试剂盒(CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市,具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点。 02CNV-seq试剂盒适用于体外定性检测高危孕妇羊水样本,用于检测孕妇的羊水样本中第13号、18号、21号、性染色体的非整倍体,以及第15号染色体q11.2-q13区域、7号染色体q11.23...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
贝瑞基因作为国内最早将二代高通量测序技术应用于临床的公司,针对传统染色体拷贝数变异的检测方法,如核型分析、染色体微阵列分析(CMA)分别存在的周期长、分辨率低和通量低、成本高的问题,于2013年率先开启CNV-seq研发及回顾性研究,贝瑞基因CNV-seq试剂盒,正是在防控新形势下,寻求产前诊断更佳方案的突破性探索。
CNV-seq+WES技术的结合将在未来对出生缺陷的预防发挥高效、精准、强有力的作用。 结语: 贝瑞基因CNV-seq检测试剂盒的获证,标志着我国全面开启产前诊断合规化时代。相信未来会有更多的基因测序技术应用于临床,持续助力我国出生缺陷防控体系全面建设! 参考文献 ...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...
3月22日,贝瑞基因(000710.SZ)发布公告表示,全资子公司杭州贝瑞和康基因诊断技术有限公司的染色体拷贝数变异检测试剂盒(可逆末端终止测序法,以下简称CNV-seq试剂盒)获得国家药监局批准上市。 相较于其他检测方法,CNV-seq试剂盒具有高通量、检测精度高、成本较低以及平台兼容性强等特点,而贝瑞基因CNV-seq试剂盒作为我国...