CNV-seq全称为Copy Number Variation Sequencing,中文直译名是拷贝数变异测序,也称为低深度全基因组测序。可以检测染色体非整倍体异常以及100Kb以上的基因组拷贝数异常,换句话说就是检测染色体的微缺失/微重复。 CNV-seq技术采用高通量二代测序...
(5)低比例嵌合体的检测:CMA技术对于<30%的嵌合体无法进行准确分析10,而CNV-seq技术可以检测更低比例的嵌合体,在理想条件下可检测低至5%的染色体非整倍体嵌合,在临床样本中可发现超过10%的染色体非整倍体嵌合; (6)低DNA样本量的检测:有研究表明,CNV-seq技术...
PGT-A检测(本质上也是CNV-seq技术)针对PGT-A检测得到的囊胚细胞全基因组扩增产物高通量测序数据进行分析,从而可实现胚胎染色体数目异常的检测;低深度全基因组测序数据,软件读入测序数据文件(Fastq、Bam格式均可),通过基因组各染色体不同位置比对序列数量,计算得出染色体不同片段的拷贝数,为临床选择拷贝数正常的胚胎进行...
(5)低比例嵌合体的检测:CMA技术对于<30%的嵌合体无法进行准确分析10,而CNV-seq技术可以检测更低比例的嵌合体,在理想条件下可检测低至5%的染色体非整倍体嵌合,在临床样本中可发现超过10%的染色体非整倍体嵌合; (6)低DNA样本量的检测:有研究表明,CNV-seq技术可精确检测低至10～50 ng的DNA样本,更具有临床适用...
CNV—seq采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。与核型分析、染色体微阵列分析等其他技术相比,CNV-seq技术具有检测范围广、通量高、操作简便、兼容性好、所需DNA样本量低等优点。 对于CNV-seq技术检测结果的准确性,已经过...
华大基因率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发,并遵循国内专家共识,基于临床需求持续优化产品,于2022年获得了国家药品监督管理局 (NMPA) 批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20223401423),并于2024年同步获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体...
CNV-seq技术和核型分析是羊水穿刺的两种不同检测方法,用于诊断胎儿染色体异常。 1、检测原理不同: (1)CNV-seq技术:是一种基于高通量测序技术的新型基因组分析技术,可以检测到染色体微小片段的拷贝数变异。 (2)核型分析:是一种传统的染色体分析方法,通过显微镜下观察染色体形态和结构,从而判断是否存在染色体异常。 2...
华大基因率先基于高通量测序仪进行CNV-seq技术的研发,并遵循国内专家共识,基于临床需求持续优化产品,于2022年获得了国家药品监督管理局 (NMPA) 批准的首个体外定性检测人流产绒毛组织样本中染色体非整倍体试剂盒的医疗器械注册证 (国械注准20223401423),并于2024年同步获得了NMPA批准的体外定性检测孕妇羊水样本中染色体非...
前情提要:2024年1月9日,高通量测序临检领域传出振奋人心的消息,安诺优达基因科技(北京)有限公司自主研发的“染色体非整倍体及基因微缺失检测试剂盒(可逆末端终止测序法)”(国械注准:20243400077)获得国家药监局III类医疗器械注册证,这是国内首个获批的可用于羊水的产前CNV-seq检测试剂盒,也是高通量测序技术在我国出...
CNV-seq技术无需细胞培养,采用NGS技术对样本DNA进行低深度全基因组测序,将测序结果与人类参考基因组碱基序列进行比对,通过生物信息分析以发现受检样本存在的CNVs。优势与其他技术相比,CNV-seq技术具有以下优点:✅检测范围广:覆盖全染色体非整倍体、大片段缺失/重复及...