肝豆状核变性不经治疗可出现严重的肝脏或神经系统损害,病死率比一般人群高5.0%~6.1%。如果能够早期诊断,进行长期规范的限铜抗铜治疗,无症状患者(含先证者亲属筛查确诊)生存率与一般人群相似,有临床症状的患者可延缓甚至避免并发症的发生,促进肝功能和...
导语 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由基因ATP7B编码的P型ATP酶功能缺陷或丧失导致胆道铜排泄受阻,过量铜蓄积在全身多个组织器官,因此出现肝脏损害、运动障碍、精神异常、眼部...
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,可能是铜代谢异常、遗传因素、肝脏功能障碍、胆道排泄异常、营养因素等因素,需要针对病因治疗,可采取的方法有药物治疗、饮食调整、对症治疗等。 1.铜代谢异常:体内铜离子的代谢出现问题,导致铜在肝脏、脑部等器官沉积。这是本病的主要原因。 2.遗传因素:基因突...
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病。以不同程度的肝细胞损害，脑退行性病变和角膜边缘...
肝豆状核变性是由于先天性的铜代谢障碍所引起的一组全身性疾病,呈常染色体隐性遗传。别名: 威尔逊病 Wilson病 铜累积病 英文名: hepatolenticular degeneration,HLD 发病部位: 肝脏 脑 就诊科室: 神经内科 症状: 震颤 吞咽困难 角膜K-F环 多发人群: 儿童 青少年 治疗手段: 饮食治疗 药物治疗 对症治疗 ...
肝豆状核变性又称Wilson病(Wilsonsdisease),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其致病基因ATP7B编码一种铜转运P型ATP酶,该基因的致病变异导致ATP酶的功能缺陷或丧失,造成胆道排铜障碍,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损害、骨关节病及角膜色素环(K-...
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称威尔逊病(Wilson disease,WD),是一种常染色体隐性遗传病。 这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统...
肝豆状核变性是什么病, 出现这些异样后要警惕 肝豆状核变性又称威尔逊氏病,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,由一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和脑部病变为主的疾病。虽然这种疾病在中国比较少见,但是近年来,随着环境污染的加剧,加大了遗传的几率。这种疾病由于体内铜含量过多,无法排谢而导致的。由于有些...
肝淀粉样变性 阴茎痰核 变性 痔核 核黄疸 组织变性 胞生痰核 肝豆状核变...的科普语音更多» 00:0000:00 刘立宁主治医师 风湿免疫科聊城市人民医院 肝豆状核变性是什么 肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷疾病,其发病率约为五十万分之一到一百万分之一,以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变...
什么是肝豆状核变性 肝豆状核变性,又称为肝豆样核变性,是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病。它是由于基因突变导致蛋白质代谢异常,进而引发神经细胞的死亡和脑部变性的疾病。这种疾病主要表现为运动障碍、智力退化和神经系统退化。 肝豆状核变性主要是由基因突变导致的,目前已知的致病基因包括ATP7A、ATP7B、C19OR...