肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学...
▲图1肝豆状核变性的诊断流程 鉴别诊断 推荐意见: 8.WD的诊断推荐应用Leipzig评分系统。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序,分步骤评分,一旦总分≥4分,即可确诊并启动治疗(1A)。 9.AST/ALT > 2.2、ALP(U/L)/TBil(mg/dl)< 4可作为W...
@126.com,首都医科大学附属北京佑安医院,北京 100069·指南与共识·【摘要】 为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于 2021 年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022 年版)...
2022年6月和9月,英国肝病学会和美国肝病学会也分别制定或更新了相应的肝豆状核变性指南,但即使与国外的最新指南相比,《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》也更适合我国的国情,在诊断流程方面也更具有优势。 总的来说,我相信《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》,有助于我国肝病相关临床医师在肝豆状核变性的诊断...
DOI: 10.3760/cma.j.cn501113-20211217-00603 摘要 为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。
肝豆状核变性诊疔指南(2022年版)要点 肝豆状核变性HLD),又称Wilson病;WD),是因铜转运ATP酶肾ATP7B) 基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病床表现复杂,主要为肝脏和 神经系统病变,易漏诊、误诊。 一、流行病学 WD可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见,5~35岁多发,发病 ...
肝豆状核变性(HLD),又称Wilson病(WD)。为帮助肝病相关临床医师在肝豆状核变性诊断和治疗中做出合理决策,中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组于2021年组织国内相关领域专家,以肝豆状核变性的临床和基础研究进展为依据,共同编写了该《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》。
《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》解读.pdf,《肝豆状核变性诊疗指南(2022年版)》 解读 1 1 2 侯维 郑素军 段钟平 1 2 首都医科大学附属北京佑安医院肝病中心一科,北京100069;首都医科大学附属北京 佑安医院肝病中心四科,北京100069 通信作者:郑素军,Email :zhengs
肝豆状核变性诊疗指南(2022年版) 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),又称Wilson病(Wilson disease,WD),是因铜转运ATP酶β(ATPase copper transporting beta,ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 美国肝病学会、欧洲肝病学会曾先后制订了...
肝豆状核变性诊疗指南(2022 年版)要点 肝豆状核变性(HLD),又称 Wilson 病(WD),是因铜转运 ATP 酶β (ATP7B)基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。该病临床表现复杂,主要为肝脏和神经系统病变,易漏诊、误诊。 一、流行病学 WD 可在任何年龄发病,主要以儿童、青少年多见,5~35 岁多发,发病年龄<10 岁的患...