肝豆状核变性是由于先天性的铜代谢障碍所引起的一组全身性疾病,呈常染色体隐性遗传。 别名:威尔逊病 Wilson病 铜累积病 英文名:hepatolenticular degeneration,HLD 发病部位:肝脏 脑 就诊科室:神经内科 症状:震颤吞咽困难角膜K-F环 多发人群:儿童 青少年
药物作用不佳的患者通过肝移植可彻底纠正HLD基因缺陷导致的肝功能异常。 01 低铜饮食 肝豆状核变性是铜代谢障碍导致的铜蓄积性疾病,似乎终身限铜饮食的建议是合乎逻辑的;然而,单纯依靠限铜饮食不能有效控制病情进展。几乎所有日常食物都含铜元素,长期严格限铜饮食可能带来...
* 肝豆状核变性是一种遗传性疾病,患者需要长期治疗和管理。 * 肝豆状核变性的治疗药物可能存在不良反应,如过敏反应、骨髓抑制等。 * 肝移植是一种复杂的治疗方法,需要充分了解手术风险和术后管理等方面的知识。 * 肝豆状核变性患者在治疗过程中可能需要进行多次血液检查和肝功能检查,需要充分配合医生的治疗建议。
疾病定义:杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)是由于编码抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的基因突变所致的最常见的X连锁隐性遗传性疾病,以进行性、对称性肌肉无力,运动语言发育迟缓,血清肌酸激酶水平明显升高为临床特点疾病定义:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration...
肝豆状核变性,又称 Wilson 病,是一种常染色体隐性遗传病。 这种疾病会引起身体的铜代谢异常,导致铜从胆道排泄减少或者铜蓝蛋白合成障碍,致使体内的铜过量,过量的铜盐可以沉积在肝、脑、肾和角膜及皮肤,引起肝、脑、肾等组织损害。最常见的是肝功能损害、神经系统损害。 如果能及时诊断和治疗,这个疾病可以得到很好...
肝豆状核变性疾病,是一个病症名称。肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,其发病率约为1/(50万~l00万),以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着环为其太多临床特征。肝豆状核变性的发病机制 发病机理迄未阐明,已知其基本代谢缺陷是肝不能半年亲自正常...
肝豆状核变性的诊断主要依靠临床表现、辅助检查及基因分析。 根据国内2008年肝豆状核变性的诊断与治疗指南,患者具有锥体外系症状或肝病表现,K-F环阳性,血清铜蓝蛋白低于0.2g/L,24小时尿铜>100g(儿童24小时尿铜>40g),可临床诊断为肝豆状核变性。对不符合以上诊断指标的患者,应进一步行ATP7B 基因突变检测,发现2...
肝豆状核变性是由Wilson在1912年首先提出,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,属于单基因遗传病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病基因位于第13号染色体长臂远端,由于基因突变导致机体无法正常代谢铜,铜在体内蓄积,...
肝豆状核变性,又称Wilson病。本病发生年龄分布从少年到壮年,平均年龄为23岁左右,男性多于女性。 本病为常染色体单基因隐性遗传病,ATP7B基因的缺陷导致肝细胞通过胆汁途径排铜能力下降,大量铜蓄积于肝、脑、肾、骨关节、角膜等组织和脏器,患者出现肝脏损害、神经精神表现、肾脏损...