高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶(羟化酶)缺乏,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状,出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味,随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫
1、遗传因素:苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,患者体内缺乏苯丙酮羧化酶,无法将苯丙氨酸转化为酪氨酸和色氨酸等其他氨基酸,导致苯丙氨酸在体内积累,从而引起苯丙氨酸血症。 2、营养不良:长期摄入不足的蛋白质或氨基酸也可能导致苯丙氨酸值升高。例如,素食主义者或严格的减肥者可能需要额外补充苯丙氨酸或其他必需氨基酸。
1、进一步检查:苯丙氨酸偏高可以是其他潜在疾病或代谢紊乱的表现,因此需要进一步进行更全面的检查来确定具体病因。这可能包括血液和尿液检查、基因检测等。 2、饮食调节:如果确诊为苯丙酮尿症或其他相关疾病,医生会给出适当的饮食指导。一般来说,减少苯丙氨酸的摄入是必要的。这意味着需要限制高蛋白,富含苯丙氨酸的食物,...
苯丙氨酸偏高的原因一般有饮食不当、服用药物、病毒性肝炎、甲状腺功能亢进症、肾小球肾炎等,建议就医检查了解具体情况。 1、饮食不当:苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,如果吃了较多牛肉、鱼等富含蛋白质的食物,就容易导致人体内氨基酸含量升高,属于正常的生理现象,不需要特殊治疗,适当调整饮食结构就可改善。
高苯丙氨酸血症是一种什么病? 是最常见的一种氨基酸代谢病,可导致儿童智力发育落后,是医学史上第一个可治疗、可预防的遗传病。新生儿出生后通过采足跟血筛查四种疾病中,苯丙酮尿症就是高苯丙氨酸血症的一种类型。 高苯丙氨酸血症应该看哪个科? 英文名称:hyperphenylalaninemia,HPA。 别名:苯丙酮尿症、鼠尿症。 就诊...
高苯丙氨酸血症(HPA)是指由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致血液苯丙氨酸(Phe)水平增高的常染色体隐性遗传病,生化检查示血苯丙氨酸浓度高于120μmol/L(2mg/dl)且血苯丙氨酸与酪氨酸(Tyr)比值(Phe/Tyr)>2.0。本病为罕见病,世界各地发病率不一,我国1985～2011年新生儿发病率为1/10397。根据发生缺陷的酶不同,高...
苯丙氨酸偏高,是什么疾病,严重吗? 苯丙氨酸浓度是足底血筛查的一个项目,主要是为了筛查苯丙酮尿症这个疾病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸(PA)代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,没有及时的治疗,也会有生...
苯丙氨酸高通常与苯丙酮尿症、基因突变有关,具体分析如下: 1、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,苯丙氨酸无法转变成为酪氨酸,容易导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。患者通常会出现苯丙氨酸偏高的情况,可伴有生长发育迟缓、皮肤干燥、小脑畸形等表现。