葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症治疗 大部分患者可以治愈,在没有外源性氧化剂作用的情况下,不需要治疗。防治原则为避免氧化剂的摄入、积极控制感染和对症治疗。对急性溶血者,应去除诱因,注意纠正水、电解质及酸碱失衡、肾功能不全等。 治疗目标 力争治愈,缓解症状,并采取措施避免急性肾衰竭。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是由于X染色体上的G6PD基因突变导致的。该基因的缺陷会使酶的活性降低或完全缺失,从而引起红细胞的氧化损伤和溶解。 二、临床表现 1.新生儿黄疸:由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,新生儿体内的胆红素无法正常代谢,导致黄疸。一般在出生后24小时内出现,持续时间较长。 2.药物性溶血性贫血:某些...
葡萄糖—6—磷酸脱氢氢酶缺陷症是属于血液科的疾病。疾病概述 红细胞内磷酸戊糖旁腺的遗传性缺陷可导致酶的缺陷，其中最多见和临床上最重要的是葡萄糖—6—磷酸酶（简称G6PD）缺陷。患G6PD缺陷症者绝大多数平时没有贫血和临床症状，但在一定条件下，如应用氧化剂药物、蚕豆口服或感染时，可以发生明显的溶血性贫血...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿，并且病史中可找到明确的诱因。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病...
1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B,G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性,这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及...
葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病。G6PD是人体细胞内一种重要的酶,与红细胞内能量代谢和氧化还原反应,缺乏这种酶会导致红细胞受损、溶解和贫血。 在缺乏症患者暴露于某些药物、化学物质或某些疾病的情况下,由于红细胞的氧化还原代谢能力受到限制,容易引发溶血反应和溶血性贫血,而且该疾病与疟疾的发病...
新生儿血液疾病筛查,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果缺乏,一般来说是危害不大的,这是很常见的一种病。治疗主要为祛除诱因,禁服蚕豆及其制品,停服氧化类药物,血红蛋白低于60g\/L时,应适量的输血;也可以选用糖皮质激素40-60mg\/d,口服。发生肾功能衰竭时,应行透析治疗。 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症偏...
白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一个病症名称。病因 发病原因 白细胞中的6-磷酸脱酶缺活性降低所致的细菌感染。发病机制 根据1971年Bachner等的研究，认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需，它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH，后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202，从而在...