病情分析:红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏性贫血主要表现为急性溶血性贫血,症状多在接触某些诱因后迅速出现。 1.突然的疲劳与虚弱:患者可能会突然感到极度疲倦和虚弱,这是由于红细胞被快速破坏导致。 2.黄疸:由于大量红细胞被破坏,胆红素水平升高,皮肤和眼白会变黄。 3.尿液颜色改变:明显的血红蛋白尿,会让尿...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病,本病有多种G-6-PD基因变异型,伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病,感染诱发的溶血,新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。 二、红...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,简称G-6-PD缺乏症,是一种溶血性疾病,通常由儿童体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷引起。 发病机制: G-6-PD缺乏症通常在进食蚕豆或蚕豆制品后的24~48小时内发病。 表现为急性血管内溶血,症状包括头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等。 严重者可能出现黄疸、血红蛋白尿,甚至少尿、无尿...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是临床常见的遗传性红细胞内酶缺陷疾病，遗传方式为X连锁不完全显性遗传。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏可能会导致溶血性贫血。G-6-PD缺乏症最初由进食蚕豆引起，因此民间称其为“蚕豆病”。但蚕豆病仅为G-6-PD缺乏症的分型之一，两者并不完全相同。1、根据G-6-PD活性和...
G6PD(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶)缺乏症是由X染色体上的显性基因控制,患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血,同时女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活,导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病,分别是FA贫血症(有关基因用B、b表示)与G6PD缺乏症(有关基因用D、...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症(erythrocyte glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency)是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的 G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变导致的以溶血为主要表现的一种遗传性疾病。 二、发病机制 1.X连锁不完全显性...
病情分析:孩子葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种遗传性代谢障碍,影响红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的产生。这种酶在红细胞中起到保护作用,防止受损并维持正常的功能。 G6PD缺乏症主要会导致红细胞对于氧化应激的敏感性增加,当身体暴露于某些药物、感染、食物或其他环境因素时,可能引发溶血危机。
答 ...缺乏症是指红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病。部分病例食用蚕豆后发病,俗称蚕豆病。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症发病原因是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定是确诊本病的主要手...
[解析]根据红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的酶活性和临床表现可将其分为 5大类:①酶活性严重缺乏伴有代偿性慢性溶血,这一类属非球形细胞溶血性贫血,其酶活性几乎为 0,无诱因亦可发生慢性溶血,我国人中的香港型属于此类;②酶活性严重缺乏(<正常的 10%),摄食蚕豆或服用伯氨喹啉类药物可诱发溶血,我国人的台湾...