葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)是一种常见的遗传性酶缺陷疾病。该疾病的特征是体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)的活性降低或完全缺乏,从而导致红细胞内的氧化应激物质不能得到足够的保护,引发溶血及其他相关病状。 以下是对G6PD缺乏症的分点论述: 1. 遗传和发病机制:G6PD缺乏症是由于G6PD基因突变引起的。
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是指参与红细胞磷酸戊糖旁路代谢的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低和酶性质改变的遗传性疾病,临床较为少见,以溶血为主要表现,具体症状为乏力、发热、寒战、血红蛋白尿、黄疸等。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因位于X染色体,本病为X连锁不完全显性遗传。经过药物治疗、对因治疗及输注红细胞等...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最多见的红细胞酶病，本病有多种G-6-PD基因变异型，伯氨喹啉型药物性溶血性贫血或蚕豆病，感染诱发的溶血，新生儿黄疸等。本病是由于调控G-6-PD的基因突变所致。呈X连锁不完全显性遗传。疾病简介 红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是世界上最...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要影响红细胞。这种酶的缺乏会导致红细胞在遇到某些特定物质时变得脆弱易碎,容易发生溶血。由于该病症较为常见,且多数患者并无明显症状,因此常常被忽视。以下是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的病因、临床表现及治疗方法:一、
葡萄糖6磷酸脱氢酶G6PD缺乏症是一种常见的遗传性疾病。G6PD是人体细胞内一种重要的酶,与红细胞内能量代谢和氧化还原反应,缺乏这种酶会导致红细胞受损、溶解和贫血。 在缺乏症患者暴露于某些药物、化学物质或某些疾病的情况下,由于红细胞的氧化还原代谢能力受到限制,容易引发溶血反应和溶血性贫血,而且该疾病与疟疾的发病...
1.G-6-PD及其生化变异型 “正常”酶称之为G-6-PD B,G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致。部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性,这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型。1966年,世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名、分型标准及...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是红细胞酶缺乏所致的溶血性贫血中最常见的类型之一。大多数红细胞G-6-PD缺乏者无临床表现，有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同，主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿，并且病史中可找到明确的诱因。临床上可分为先天性非球形细胞性溶血性贫血I型、蚕豆病...
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶偏低,在临床上称为“小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”或“小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”,这是一种溶血性疾病。 小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的致病原因: 该病主要是由于患儿的G6PD基因存在缺陷所致,G6PD基因位于第23对染色体(性染色体中的X染色体)上。因此对于男性患儿来说...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最常见的红细胞酶病,这也是和溶血性贫血相关的最常见的酶异常。全世界约有4亿人受累。红细胞G6PD遗传缺陷患者遍及世界各大洲,以东半球的热带和亚热带地区为主。 别名:蚕豆黄 英文名:glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency ...