G6PD缺乏症新生儿筛查主要是通过检测干血滤纸片的G6PD酶活性完成,G6PD酶活性筛查方法主要包括荧光定量法或荧光斑点法,由于荧光定量法具有较高的特异性与灵敏性,因此新生儿筛查推荐使用该方法。 荧光定量法原理是干血滤纸片的G6PD作用于底物葡...
推荐理由:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症系X-连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下诱发非免疫性溶血,危及生命,因此重在预防。我国自1981年开展新生儿疾病...
生化遗传专业委员会中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组葡 萄糖-6-磷 酸脱氢酶(glucose-6-phosphatedehydrogenase,G6PD) 缺乏症是由于红细胞膜的G6PD 缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶———还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查、诊断和治疗专家共识.pdf,guide.medlive.cn guide.medlive.cn guide.medlive.cn guide.medlive.cn
基金项目科技部中国重大出生缺陷与遗传病调查与生物资源收集国家重点研发计划精准医学研究专项通信作者顾学范上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传科畅标准方案指南葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症新生儿筛查诊断和治疗专家共识中华预防
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病[1]。G6PD基因...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病[ 1 ]。G6PD...
推荐理由:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症系X-连锁遗传疾病.患者常因食用蚕豆而发病,俗称"蚕豆病",部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下诱发非免疫性溶血,危及生命,因此重在预防.我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来vip中华医学信息导报...
推荐理由:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症系X-连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患者可引起新生儿期重度高胆红素血症,或在特定条件下诱发非免疫性溶血,危及生命,因此重在预防。我国自1981年开展新生儿疾病筛查以来,多省市逐步增加了G6PD缺乏症的筛查项目,但对于此病的新生儿筛查尚无共识...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病[1].G6PD基因...