葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶。红细胞G-6-PD缺乏症是指红细胞G-6-PD活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病。 基本信息 专科分类:生长发育检查检查分类:血液检查 ...
1、红细胞G-6-PD缺乏的筛选试验 常用3种方法: (1)高铁血红蛋白还原实验:正常还原率>0.75,中间型为0.74—0.31,显著缺乏者<0.30,此试验简易,敏感性高,但特异性稍差,可出现假阳性。 (2)荧光斑点试验:正常10分钟内出现荧光,中间型者10—30分钟出现荧光,严重缺乏者30分钟仍不出现荧光,本试验敏感新和特异性均较...
分别测定红细胞中G6PD与6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6-phosphogluconate dehydrogenase,6PGD)的活性;一定比例的硝基四氮唑蓝(nitrotetrazolium blue chloride,NBT)、吩嗪硫酸甲酯(phenazine methosulfate,PMS)和葡萄糖6-磷酸盐(glucose 6-phosphate,...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD缺陷,导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成...
根据新生儿筛查结果,可能存在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(即蚕豆病)的风险。建议进行复查以确认诊断,并在必要时使用药物进行治疗。同时,需要避免触发因素,包括食用蚕豆和某些药物。保持良好的营养状态和充足的休息也非常重要。
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症是一种遗传性溶血性疾病,俗称蚕豆病。本病遍布世界各地,各地区各民族间发病率亦有差异。我国多见于长江流域及其以南各省,四川、广东、广西、云南、海南等发病率较高,北方地区少见。 由于G-6-PD基因突变,导致G-6-PD缺乏,造成红细胞的氧化损伤和溶血。根据诱发溶血的不...
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency，简称G6PD缺乏症）是一种最常见的遗传性溶血性疾病，目前溶血机制尚不十分明确。该病的临床表现与一般溶血性贫血大致相同，患者多数平时不发病，无症状。发病时多见于蚕豆和某些药品、感染等引起的急性溶血性贫血，极少数患者则表现为慢性...
病情分析：你好，你都说是筛查的！还要在进一步检查：葡萄糖6磷酸脱氢酶定量比值法 。指导意见：可以说...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查是新生儿筛查中一项重要检查.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶是红细胞糖代谢磷酸己糖旁路中的一个关键酶.红细胞G-6-PD 缺乏症是指红细胞G-6-PD 活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病. (温馨提示:以上资料仅提供参考,具体情况请向医生详细咨询。) 热门检查项目 外生殖器检...