实验室检测技术急性溶血性贫血专家诊断药物诱发高胆红素血症葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病.其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是(glucose-6-phophate dehydrogenase deficiency)是指红细胞G6PD活性降低和(或)酶性质改变,导致以溶血为主要表现的疾病,是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中最常见的一种。G6PD缺乏症可因药物、蚕豆或...
点击标题下「蓝色微信名」可快速关注文章来源:中华检验医学杂志,2019,42(3): 181-185作者:国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficienc...阅读全文喜...
新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与诊断实验室检测技术专家共识主要由国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会编写,在2019年被《中华检验医学杂志》收录,原文总共5页。
按照新生儿疾病筛查采血技术规范要求采集足跟血,测定干血滤纸片中G6PD酶活性。筛查阳性患儿应进一步接受实验室检查进行诊断,确诊患儿接受健康指导,进行疾病预防,已有症状的给予及时治疗[5]。推荐筛查流程见图1。 图1新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查推荐流程 ...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency,G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发,故又称"蚕豆病" [ 1 ] 。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下...
作者: 国家卫生健康委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评专家委员会 摘要: 葡萄糖 - 6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDd)因调控葡萄糖-6-磷 酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)基因突变导致其G6PD活性降低所致,属伴X连锁不完全显性遗传病.其发病常由误食蚕豆而...
(三)筛查流程按照新生儿疾病筛查采血技术规范要求采集足跟血,测定干血滤纸片中G6PD酶活性筛查阳性患儿应进一步接受实验室检查进行诊断确诊患儿接受健康指导进行疾病预防,已有症状的给予及时治疗[5]推荐筛查流程见图101新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查推荐流程 ...
按照新生儿疾病筛查采血技术规范要求采集足跟血,测定干血滤纸片中G6PD酶活性。筛查阳性患儿应进一步接受实验室检查进行诊断,确诊患儿接受健康指导,进行疾病预防,已有症状的给予及时治疗[5]。推荐筛查流程见图1。 图1新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶...